Hemochromatoza to dziedziczna choroba metaboliczna, prowadząca do nadmiernego wchłaniania i gromadzenia żelaza w organizmie. Nadmiar tego pierwiastka odkłada się w narządach takich jak wątroba,...

Hemochromatoza (met. PCR)

Hemochromatoza to dziedziczna choroba metaboliczna, prowadząca do nadmiernego wchłaniania i gromadzenia żelaza w organizmie. Nadmiar tego pierwiastka odkłada się w narządach takich jak wątroba, serce czy trzustka oraz w chrząstkach stawowych, powodując ich uszkodzenie. Początek objawów występuje u ludzi dorosłych, zwykle po 40 roku życia u mężczyzn i około 10 lat później u kobiet. Badanie genetyczne metodą PCR umożliwia wykrycie mutacji w genie HFE, odpowiedzialnych za rozwój hemochromatozy.

Znaczenie badania

Mutacje w genie HFE, zwłaszcza C282Y i H63D, są głównymi przyczynami hemochromatozy dziedzicznej. Wykrycie tych mutacji pozwala na:

• Potwierdzenie predyspozycji genetycznej do nadmiernego gromadzenia żelaza.
• Diagnostykę przypadków uszkodzenia wątroby o niejasnej przyczynie.
• Diagnostykę przypadków seronegatywnego zapalenia stawów i bólów stawowych.
• Wczesne wdrożenie profilaktyki i monitorowanie stanu zdrowia, co może zapobiec poważnym powikłaniom narządowym.
• Identyfikację nosicieli mutacji w rodzinach obciążonych hemochromatozą, umożliwiając podjęcie odpowiednich działań zapobiegawczych.

Kiedy warto wykonać badanie?

Badanie w kierunku mutacji w genie HFE zaleca się w następujących sytuacjach:

• Występowanie objawów sugerujących hemochromatozę, takich jak osłabienie, przewlekłe zmęczenie, bóle stawów, bóle brzucha, zaburzenia rytmu serca, powiększona wątroba. W badaniach laboratoryjnych podwyższone stężenie żelaza i stopnia wysycenia transferryny żelazem, w późniejszym okresie wzrasta poziom ferrytyny i enzymów wątrobowych .
• Obciążenie rodzinne: jeśli w rodzinie występowały przypadki hemochromatozy lub stwierdzono nosicielstwo mutacji HFE.
• Nieprawidłowe wyniki badań biochemicznych, wskazujące na zaburzenia gospodarki żelazowej, np. podwyższone poziomy ferrytyny czy nasycenia transferyny.
• Wczesne wystąpienie chorób przewlekłych, takich jak cukrzyca, marskość wątroby czy kardiomiopatia, bez jednoznacznej przyczyny.

Jak przygotować się do badania?

Badanie genetyczne metodą PCR polega na analizie DNA uzyskanego z próbki krwi. Przygotowanie do badania obejmuje:

• Brak specjalnych wymagań dietetycznych: nie musisz być na czczo przed pobraniem krwi.
• Poinformuj personel medyczny o ewentualnych chorobach genetycznych w rodzinie: może to być istotne dla interpretacji wyniku.
• Przedstaw listę przyjmowanych leków: choć większość z nich nie wpływa na wynik badania, warto o nich wspomnieć.

Pobranie krwi odbywa się w standardowy sposób, a wynik badania jest dostępny zazwyczaj po kilku dniach.

Uprzejmie przypominamy, że w przypadku zleceń na badania genetyczne NIEZBĘDNE jest podanie pełnych danych Pacjenta (imię, nazwisko, PESEL, data urodzenia oraz dokładny adres zamieszkania: kod pocztowy, miejscowość, ulica, nr domu / nr mieszkania). Należy ZAWSZE dołączyć Deklarację świadomej zgody Pacjenta na wykonanie molekularnych badań genetycznych. Druk dostępny jest w punkcie pobrań.

Odchylenia od wartości referencyjnych

Wynik dodatni: obecność mutacji w genie HFE (np. C282Y, H63D) wskazuje na zwiększone ryzyko rozwoju hemochromatozy. Osoby z takimi mutacjami powinny pozostawać pod stałą opieką lekarską, regularnie monitorować poziom żelaza we krwi oraz przestrzegać zaleceń dotyczących diety i stylu życia.

Wynik ujemny: brak wykrytych mutacji w genie HFE zmniejsza prawdopodobieństwo hemochromatozy dziedzicznej, ale nie wyklucza jej całkowicie, ponieważ istnieją inne, rzadsze mutacje mogące prowadzić do tej choroby.

Pamiętaj, że interpretacja wyników powinna być zawsze przeprowadzana przez lekarza w kontekście objawów klinicznych oraz wyników innych badań diagnostycznych.

12 dni roboczych

Badania genetyczne

Wynik jakościowy.