Badanie mutacji 20210 G-A genu protrombiny to test genetyczny, który pozwala na ocenę predyspozycji do nadkrzepliwości, czyli zwiększonej skłonności do tworzenia zakrzepów w naczyniach krwiono�...
Nazwa badania
Mutacja 20210 G-A genu protrombiny (met. PCR)
Opis badania
Badanie mutacji 20210 G-A genu protrombiny to test genetyczny, który pozwala na ocenę predyspozycji do nadkrzepliwości, czyli zwiększonej skłonności do tworzenia zakrzepów w naczyniach krwionośnych. Obecność tej mutacji może zwiększać ryzyko wystąpienia zakrzepicy żylnej i tętniczej, co z kolei wiąże się z potencjalnymi powikłaniami, takimi jak zawał serca, udar mózgu czy zatorowość płucna. Skłonność do zakrzepicy jest zwykle bezobjawowa, prawdopodobnie 90-95% nosicieli nie ma objawów przed 50 rokiem życia. Badanie przeprowadzane jest metodą PCR (reakcji łańcuchowej polimerazy), co umożliwia precyzyjne wykrycie mutacji w materiale genetycznym.
Znaczenie badania mutacji 20210 G-A genu protrombiny
Mutacja 20210 G-A w genie protrombiny jest jedną z głównych przyczyn dziedzicznej trombofilii, czyli wrodzonej skłonności do nadkrzepliwości. U osób posiadających tę mutację występuje zwiększony poziom protrombiny – białka odpowiedzialnego za krzepnięcie krwi, co prowadzi do wyższego ryzyka tworzenia się zakrzepów. Wykrycie mutacji jest szczególnie istotne u osób, które doświadczyły epizodów zakrzepowo-zatorowych lub mają obciążenia rodzinne w tym kierunku. Badanie umożliwia więc podjęcie działań profilaktycznych, które mogą zapobiec poważnym komplikacjom zdrowotnym.
Kiedy warto wykonać badanie?
Badanie mutacji 20210 G-A genu protrombiny zaleca się w szczególności w następujących przypadkach:
- diagnostyka przypadków zakrzepicy żylnej, zwłaszcza nieprowokowanej przed 50 rokiem życia lub nawracających przypadków zakrzepicy żylnej lub zakrzepicy o nietypowej lokalizacji;
- przed rozpoczęciem terapii hormonalnej (np. antykoncepcji hormonalnej) lub hormonalnej terapii zastępczej;
- przed zabiegami chirurgicznymi, które mogą zwiększać ryzyko zakrzepicy;
- u kobiet, które doświadczyły nawracających poronień lub mają problemy z donoszeniem ciąży, zwłaszcza nawracających poronień po 10 tyg., ciężkich przypadków stanów przedrzucawkowych, odklejenia łożyska lub znacznego wewnątrzmacicznego zahamowania wzrastania i niektórych wad wrodzonych.
Jak przygotować się do badania?
- Badanie mutacji genu protrombiny 20210 G-A jest badaniem genetycznym, więc nie wymaga specjalnych przygotowań.
- Materiałem do analizy jest próbka krwi żylnej, którą można pobrać o dowolnej porze dnia, niezależnie od posiłków.
- Warto pamiętać, że decyzja o wykonaniu badania powinna być skonsultowana z lekarzem, który doradzi, czy test ten jest odpowiedni oraz pomoże zinterpretować wyniki w kontekście indywidualnej historii medycznej pacjenta.
Uprzejmie przypominamy, że w przypadku zleceń na badania genetyczne NIEZBĘDNE jest podanie pełnych danych Pacjenta (imię, nazwisko, PESEL, data urodzenia oraz dokładny adres zamieszkania: kod pocztowy, miejscowość, ulica, nr domu / nr mieszkania). Należy ZAWSZE dołączyć Deklarację świadomej zgody Pacjenta na wykonanie molekularnych badań genetycznych. Druk dostępny jest w punkcie pobrań.
Odchylenia od wartości referencyjnych
Wynik badania wskazuje, czy w materiale genetycznym obecna jest mutacja 20210 G-A genu protrombiny. Możliwe wyniki to:
- Brak mutacji – oznacza to, że ryzyko zakrzepicy z powodu mutacji protrombiny jest niskie.
- Heterozygotyczność (jedna kopia z mutacją) – obecność jednej kopii mutacji wiąże się z umiarkowanym wzrostem ryzyka zakrzepicy.
- Homozygotyczność (dwie kopie z mutacją) – obecność dwóch kopii mutacji znacząco zwiększa ryzyko zakrzepicy i może wymagać wdrożenia specjalnych środków profilaktycznych.
Wykrycie mutacji 20210 G-A genu protrombiny to sygnał, by szczególnie dbać o swoje zdrowie, zwłaszcza w sytuacjach zwiększających ryzyko zakrzepicy. Badanie to daje możliwość wdrożenia odpowiednich działań profilaktycznych, które mogą pomóc w uniknięciu poważnych komplikacji zdrowotnych związanych z zaburzeniami krzepnięcia krwi. W przypadku wykrycia mutacji u jednego z członków rodziny wskazane jest badanie bezobjawowego rodzeństwa nosiciela, zwłaszcza przed planowanymi operacjami oraz kobiet spokrewnionych z nosicielem przed planowaną ciążą lub planowanym przyjmowaniem estrogenów.
Czas oczekiwania na wynik
10 dni roboczych
Grupa badań
Badania genetyczne