Diagnostyka laboratoryjna w kierunku myasthenia gravis (miastenia gravis) obejmuje badania mające na celu wykrycie przeciwciał atakujących układ nerwowy, co prowadzi do osłabienia mięśni szkiel...

Myasthenia gravis – diagnostyka laboratoryjna [p/c p/receptorom acetylocholiny, p/c p/kinazie tyrozynowej (MuSK), p/c p/tytynie]

Nazwy oficjalne i zwyczajowe badania:

Diagnostyka laboratoryjna w kierunku myasthenia gravis (miastenia gravis) obejmuje badania mające na celu wykrycie przeciwciał atakujących układ nerwowy, co prowadzi do osłabienia mięśni szkieletowych. Miastenia gravis jest chorobą autoimmunologiczną, w której układ odpornościowy wytwarza przeciwciała zaburzające przekazywanie sygnałów między nerwami a mięśniami w złączu nerwowo-mięśniowym. Jako pierwsze pojawiają się zwykle objawy oczne: opadanie powieki lub powiek, podwójne widzenie. Kluczowym elementem diagnostyki jest identyfikacja obecności swoistych przeciwciał oraz ocena innych parametrów związanych z funkcjonowaniem układu nerwowo-mięśniowego.

Znaczenie badania

Badania laboratoryjne w kierunku miastenii gravis pozwalają na:

• Rozpoznanie choroby autoimmunologicznej – poprzez wykrycie przeciwciał specyficznych dla miastenii gravis.
• Określenie typu przeciwciał:
  • Przeciwciała przeciwko receptorom acetylocholiny (AChR-Ab) – występują u większości pacjentów z miastenią.
  • Przeciwciała przeciw kinazie tyrozynowej MuSK (MuSK-Ab) – charakterystyczne dla rzadszej postaci choroby.
  • Przeciwciała przeciwko titinie.
• Wykluczenie innych przyczyn osłabienia mięśni – np. chorób metabolicznych czy neurologicznych.
• Monitorowanie postępu choroby i odpowiedzi na leczenie – w przypadku stosowania terapii immunosupresyjnej lub plazmaferezy.

Kiedy warto wykonać badanie?

Badanie w kierunku miastenii gravis zaleca się w przypadku:

• Objawów sugerujących miastenię, takich jak:
  • Osłabienie mięśni nasilające się podczas aktywności fizycznej i poprawiające się po odpoczynku,
  • Opadanie powiek (ptoza),
  • Trudności z mówieniem (dyzartria) lub połykaniem (dysfagia),
  • Zaburzenia oddychania, szczególnie w zaawansowanych przypadkach,
  • Osłabienie mięśni twarzy, szyi lub kończyn.
• Wątpliwości diagnostycznych – gdy objawy mogą sugerować inne choroby neurologiczne, takie jak stwardnienie rozsiane, polineuropatie czy dystrofie mięśniowe.
• Monitorowania przebiegu choroby – szczególnie u pacjentów leczonych immunosupresyjnie, którzy wymagają regularnej oceny skuteczności terapii.

Jak przygotować się do badania?

Badanie wykonywane jest w próbce krwi żylnej pobranej w celu oznaczenia przeciwciał. Nie wymaga ono specjalnych przygotowań, jednak warto pamiętać:

• Nie musisz być na czczo przed badaniem, chyba że lekarz zaleci inaczej.
• Poinformuj lekarza o przyjmowanych lekach, szczególnie immunosupresyjnych, które mogą wpływać na wyniki badań.
• W niektórych przypadkach diagnostyka laboratoryjna jest uzupełniana o badania elektrofizjologiczne (np. elektromiografię – EMG) lub obrazowe (np. tomografię komputerową klatki piersiowej w celu oceny grasicy).

Odchylenia od wartości referencyjnych

• Obecność przeciwciał AChR-Ab:
  • Wykrycie przeciwciał przeciw receptorom acetylocholiny wskazuje na miastenię gravis u większości pacjentów (ok. 85% w postaci uogólnionej i ok. 50% w postaci ocznej).
• Obecność przeciwciał MuSK-Ab:
  • Charakterystyczne dla tzw. miastenii MuSK-dodatniej, która często objawia się cięższym przebiegiem z osłabieniem mięśni twarzy, szyi i przepony.
• Obecność przeciwciał przeciw titinie
  • Najczęściej objawy dotyczą opadania powiek, żuchwy, zmiany mimiki twarzy, osłabienie gryzienia, głosu, mięśni w trakcie wykonywania codziennych czynności, zaburzenia oddychania czy przypadkowych upadków podczas chodzenia.
• Brak przeciwciał:
  • U ok. 10% pacjentów z miastenią gravis badanie nie wykazuje obecności przeciwciał, co określa się jako miastenię seronegatywną. W takich przypadkach konieczne są dodatkowe badania, np. EMG.

Diagnostyka laboratoryjna miastenii gravis jest kluczowym elementem w rozpoznaniu i różnicowaniu tej choroby autoimmunologicznej. Wyniki badania zawsze powinny być interpretowane przez lekarza w kontekście objawów klinicznych i innych wyników diagnostycznych. Na podstawie wyników możliwe jest wdrożenie odpowiedniego leczenia, które może obejmować leki immunosupresyjne, inhibitory acetylocholinoesterazy lub plazmaferezę, zapewniając poprawę jakości życia pacjenta.

34 dni roboczych

Autoimmunodiagnostyka

Wynik ilościowy (ELISA i RIA) oraz jakościowy (p/c przeciw titinie).