Problemy z płodnością dotykają coraz większej liczby mężczyzn, a jedną z ich częstych przyczyn są zaburzenia na poziomie genetycznym. Mikrodelecje w obszarze AZF chromosomu Y powodują dysfu...

Niepłodność męska, azoospermia, oligozoospermia (badanie molekularne regionu AZF)

Problemy z płodnością dotykają coraz większej liczby mężczyzn, a jedną z ich częstych przyczyn są zaburzenia na poziomie genetycznym. Mikrodelecje w obszarze AZF chromosomu Y powodują dysfunkcje białek odpowiedzialnych za prawidłową produkcję gamet męskich co stanowi jeden z genetycznych czynników rozwoju niepłodności męskiej. Ponieważ zmiany regionu AZF są sprzężone z chromosomem Y ich dziedziczenie jest tylko w linii męskiej.  Badanie molekularne regionu AZF (ang. Azoospermia Factor) to test genetyczny, który pozwala wykryć delecje – czyli brak fragmentów materiału genetycznego – w regionach Y-chromosomu odpowiedzialnych za prawidłowe wytwarzanie plemników – liczbę, kształt i ruchliwość. To badanie ma szczególne znaczenie u mężczyzn z azoospermią (brakiem plemników w nasieniu) lub oligozoospermią (obniżoną liczbą plemników).

Jest to badanie genetyczne, które dostarcza kluczowych informacji dla dalszego postępowania diagnostycznego i ewentualnego leczenia niepłodności męskiej – również w kontekście planowania zapłodnienia in vitro.

Znaczenie badania

Chromosom Y zawiera kilka kluczowych regionów: AZFa, AZFb i AZFc, które są niezbędne do prawidłowej spermatogenezy, czyli procesu powstawania plemników. Delecje w tych regionach prowadzą do poważnych zaburzeń:

• AZFa – całkowity brak plemników w jądrach (ciężka azoospermia),
• AZFb – zatrzymanie rozwoju plemników na wczesnym etapie (brak dojrzałych form),
• AZFc – obniżona liczba plemników lub ich całkowity brak, ale czasem możliwa jest obecność niewielkiej liczby zdolnej do zapłodnienia.

Wykrycie określonej delecji pozwala określić rokowania dotyczące płodności oraz możliwość uzyskania plemników np. metodą biopsji jąder (TESE).

Kiedy warto wykonać badanie?

Badanie regionu AZF jest szczególnie zalecane, gdy:

• występuje azoospermia lub ciężka oligozoospermia (liczba plemników <5 mln/ml),
• planowane jest leczenie niepłodności, w tym zapłodnienie in vitro,
• u mężczyzny nie udało się uzyskać plemników w trakcie wcześniejszych prób TESE,
• występują inne nieprawidłowości genetyczne związane z chromosomem Y,
• występuje pierwotna niepłodność bez uchwytnej przyczyny w badaniach hormonalnych i obrazowych.

Jak przygotować się do badania?

Badanie wykonuje się z próbki krwi żylnej. Nie musisz być na czczo ani odstawiać leków. Weź ze sobą wcześniejsze wyniki badań nasienia lub hormonalnych, które mogą pomóc lekarzowi w interpretacji wyniku i dalszym postępowaniu.

Uprzejmie przypominamy, że w przypadku zleceń na badania genetyczne NIEZBĘDNE jest podanie pełnych danych Pacjenta (imię, nazwisko, PESEL, data urodzenia oraz dokładny adres zamieszkania: kod pocztowy, miejscowość, ulica, nr domu/nr mieszkania). Należy ZAWSZE dołączyć Deklarację świadomej zgody Pacjenta na wykonanie molekularnych badań genetycznych. Druk dostępny jest w punkcie pobrań.

Odchylenia od wartości referencyjnych

Wynik badania może wykazać:

• Brak delecji w regionach AZF – co oznacza, że nie wykryto genetycznej przyczyny niepłodności na poziomie chromosomu Y.
• Delecję w regionie AZFa, AZFb lub AZFc – wskazuje na genetyczne tło zaburzeń płodności i może wpływać na decyzje dotyczące leczenia.
• Częściowe delecje – szczególnie w regionie AZFc mogą dawać szansę na obecność plemników w jądrach i wykorzystanie ich do procedur wspomaganego rozrodu.

Wynik badania skonsultuj z genetykiem klinicznym, który pomoże zrozumieć znaczenie delecji i możliwe scenariusze dalszego postępowania – również pod kątem dziedziczenia mutacji przez potencjalne potomstwo.

21 dni roboczych

Badania genetyczne