Nietolerancja laktozy typu dorosłego jest schorzeniem wynikającym z genetycznie uwarunkowanego obniżenia aktywności enzymu laktazy, który odpowiada za trawienie laktozy – cukru obecnego w mleku...

Nietolerancja laktozy typu dorosłego (met. PCR)

Nietolerancja laktozy typu dorosłego jest schorzeniem wynikającym z genetycznie uwarunkowanego obniżenia aktywności enzymu laktazy, który odpowiada za trawienie laktozy – cukru obecnego w mleku i jego przetworach. Aktywność enzymu wyraźnie zmniejsza się już od 2 roku życia lub wcześnie) i osiąga poziom do 5% wyjściowej aktywności około 5-10 roku życia. Badanie molekularne metodą PCR pozwala na identyfikację mutacji w genie LCT, związanych z pierwotnym niedoborem laktazy, i określenie predyspozycji do tej postaci nietolerancji laktozy.

Znaczenie badania

Badanie genetyczne w kierunku nietolerancji laktozy umożliwia:

• Potwierdzenie lub wykluczenie genetycznej predyspozycji do pierwotnego niedoboru laktazy typu dorosłego.
• Zróżnicowanie przyczyn nietolerancji laktozy: badanie pozwala odróżnić pierwotny (genetyczny) niedobór od wtórnych przyczyn, takich jak infekcje czy choroby jelit.
• Personalizację diety: wynik badania pomaga w dostosowaniu diety do potrzeb organizmu, np. wprowadzenie diety bezlaktozowej.

Nietolerancja laktozy może objawiać się dolegliwościami żołądkowo-jelitowymi, takimi jak wzdęcia, biegunki, bóle brzucha czy nadmierne gazy, szczególnie po spożyciu mleka i jego przetworów.

Kiedy warto wykonać badanie?

Badanie genetyczne w kierunku nietolerancji laktozy typu dorosłego zaleca się w przypadku:

• Objawów nietolerancji laktozy, takich jak:
  • wzdęcia, bóle brzucha, biegunki, nadmierne gazy, nudności po spożyciu produktów mlecznych.
• Wywiadu rodzinnego: obecność nietolerancji laktozy u członków rodziny.
• Chorób współistniejących: takich jak zespół jelita drażliwego (IBS), celiakia czy nieswoiste zapalenia jelit, w celu wykluczenia genetycznej nietolerancji laktozy.
• Oceny możliwości stosowania produktów mlecznych: szczególnie u osób zmagających się z przewlekłymi dolegliwościami żołądkowo-jelitowymi.

Jak przygotować się do badania?

Badanie jest wykonywane w próbce krwi żylnej  lub wymazie z policzka i polega na analizie wyizolowanego DNA. Przygotowanie obejmuje:

• Brak specjalnych wymagań dietetycznych: dieta nie wpływa na wynik badania.
• Unikaj spożywania posiłków na około 2 godziny przed pobraniem wymazu, jeśli próbka pochodzi z jamy ustnej.
• Poinformuj lekarza lub personel medyczny w punkcie pobrań o objawach nietolerancji laktozy i wywiadzie rodzinnym.

Uprzejmie przypominamy, że w przypadku zleceń na badania genetyczne NIEZBĘDNE jest podanie pełnych danych Pacjenta (imię, nazwisko, PESEL, data urodzenia oraz dokładny adres zamieszkania: kod pocztowy, miejscowość, ulica, nr domu / nr mieszkania). Należy ZAWSZE dołączyć Deklarację świadomej zgody Pacjenta na wykonanie molekularnych badań genetycznych. Druk dostępny jest w punkcie pobrań.

Odchylenia od wartości referencyjnych

Wynik dodatni: wykrycie wariantów genetycznych (np. genotypu C/C w pozycji -13910 w genie LCT) wskazuje na predyspozycję do pierwotnej nietolerancji laktozy typu dorosłego. Zaleca się modyfikację diety, np. wprowadzenie produktów bezlaktozowych.

Wynik ujemny: brak mutacji w genie LCT sugeruje, że nietolerancja laktozy, jeśli występuje, ma inne przyczyny, np. wtórne uszkodzenie błony śluzowej jelita cienkiego.

Badanie genetyczne nietolerancji laktozy metodą PCR to precyzyjne narzędzie diagnostyczne, które pozwala uniknąć błędnych diagnoz oraz wdrożyć odpowiednie zmiany w diecie i stylu życia. Wyniki badania są stałe przez całe życie i mogą pomóc w długoterminowym planowaniu żywienia oraz profilaktyce dolegliwości związanych z nietolerancją laktozy. Wyniki zawsze powinny być interpretowane przez lekarza w kontekście objawów klinicznych pacjenta.

16 dni roboczych

Badania genetyczne