Badanie BRCA1 i BRCA2 to jedno z najważniejszych narzędzi profilaktycznych w diagnostyce nowotworów piersi i jajnika u kobiet. Dzięki analizie genetycznej możliwe jest wykrycie o...

Nowotwory u kobiet (Rak piersi i/lub jajnika) – panel podstawowych mutacji w genach BRCA1, BRCA2

Badanie BRCA1 i BRCA2 to jedno z najważniejszych narzędzi profilaktycznych w diagnostyce nowotworów piersi i jajnika u kobiet. Dzięki analizie genetycznej możliwe jest wykrycie obecności dziedzicznych mutacji, które znacząco zwiększają ryzyko zachorowania. Panel obejmuje najczęściej występujące w populacji polskiej mutacje tych genów, co pozwala na szybką i skuteczną ocenę predyspozycji do choroby.

To nie jest zwykłe badanie – to świadomy krok ku zdrowiu i bezpieczeństwu, szczególnie jeśli w Twojej rodzinie występowały przypadki nowotworów. Wczesne wykrycie mutacji daje szansę na podjęcie odpowiednich działań profilaktycznych i znacznie zwiększa skuteczność ewentualnego leczenia.

Znaczenie badania

Geny BRCA1 i BRCA2 odpowiadają za produkcję białek biorących udział w naprawie uszkodzeń DNA. Gdy pojawiają się w nich mutacje, mechanizmy ochronne komórek przestają działać prawidłowo, co zwiększa ryzyko rozwoju nowotworów, zwłaszcza:

• raka piersi (ryzyko do 80%),
• raka jajnika (ryzyko do 40%).

W Polsce najczęściej występują trzy tzw. mutacje założycielskie – dwie w genie BRCA1 (5382insC, C61G) i jedna w BRCA2 (5946delT). Panel podstawowy obejmuje właśnie te zmiany, dlatego jest tak istotny w diagnostyce dziedzicznej predyspozycji do nowotworów.

Kiedy warto wykonać badanie?

Badanie BRCA1/BRCA2 zaleca się w szczególności, gdy:

• w rodzinie występowały przypadki raka piersi lub jajnika (zwłaszcza poniżej 50. roku życia),
• zachorowania występowały u więcej niż jednego członka rodziny,
• ktoś z krewnych miał potwierdzoną mutację w genach BRCA,
• u pacjentki wystąpił nowotwór piersi obustronny lub połączony z rakiem jajnika,
• pacjentka choruje na raka jajnika o wysokim stopniu złośliwości.

Warto rozważyć badanie również profilaktycznie, szczególnie jeśli jesteś świadoma historii zdrowia swojej rodziny i chcesz aktywnie zadbać o swoje zdrowie.

Jak przygotować się do badania?

Badanie wykonuje się z próbki krwi żylnej. Nie musisz być na czczo ani odstawiać leków. Jeśli masz dokumentację medyczną rodziny dotyczącą nowotworów – zabierz ją, aby lekarz mógł dokładnie ocenić wskazania do badania.

Uprzejmie przypominamy, że w przypadku zleceń na badania genetyczne NIEZBĘDNE jest podanie pełnych danych Pacjenta (imię, nazwisko, PESEL, data urodzenia oraz dokładny adres zamieszkania: kod pocztowy, miejscowość, ulica, nr domu/nr mieszkania). Należy ZAWSZE dołączyć Deklarację świadomej zgody Pacjenta na wykonanie molekularnych badań genetycznych. Druk dostępny jest w punkcie pobrań.

Odchylenia od wartości referencyjnych

Wynik badania może przybrać jedną z trzech form:

• Brak mutacji – oznacza, że nie wykryto badanych zmian w genach BRCA1/BRCA2.
• Obecność mutacji patogennej – potwierdza zwiększone ryzyko nowotworu, wymaga omówienia z lekarzem genetykiem i wdrożenia działań profilaktycznych.
• Wariant o niepewnym znaczeniu (VUS) – oznacza zmianę w genie, której wpływ na zdrowie nie jest jeszcze do końca poznany.

W przypadku wykrycia mutacji pacjentka kierowana jest na poradę genetyczną, podczas której omawiane są dalsze kroki: częstsze badania kontrolne, możliwe zabiegi profilaktyczne czy wsparcie psychologiczne.

25 dni roboczych

Badania genetyczne