Mutacje w genie BRCA1 są jednymi z najczęstszych przyczyn dziedzicznego raka piersi i jajnika. Geny BRCA1 i BRCA2 kodują wytwarzanie białek, które działają jako supresory guza....

Rak piersi i/lub jajnika – badanie podstawowe 16 mutacji w genie BRCA 1

Mutacje w genie BRCA1 są jednymi z najczęstszych przyczyn dziedzicznego raka piersi i jajnika. Geny BRCA1 i BRCA2 kodują wytwarzanie białek, które działają jako supresory guza. Białka supresorowe guza pomagają zapobiegać wzrostowi i dzieleniu się komórek zbyt szybko lub w sposób niekontrolowany. Badanie podstawowe 16 mutacji w genie BRCA1 pozwala na identyfikację najczęściej występujących zmian genetycznych (mutacji) w populacji polskiej, które zwiększają ryzyko zachorowania na te nowotwory. Wiele z tych mutacji wiąże się ze zwiększonym ryzykiem raka sutka i piersi zarówno u mężczyzn jak i kobiet, a także w kilku innych rodzajów nowotworu, szczególnie raka jajnika.  Dzięki temu testowi możliwe jest podjęcie działań profilaktycznych lub wczesne wdrożenie odpowiedniego leczenia.

Znaczenie badania

Badanie mutacji w genie BRCA1 umożliwia:

• Ocenę ryzyka zachorowania na raka piersi i jajnika.
• Wykrycie predyspozycji genetycznych, które mogą być przekazywane w rodzinie.
• Podjęcie działań profilaktycznych, takich jak regularne badania kontrolne czy zmiana stylu życia.
• Indywidualne planowanie leczenia u osób już chorych, w oparciu o wyniki testu.

Kiedy warto wykonać badanie?

Badanie w kierunku mutacji BRCA1 jest zalecane w szczególności w przypadku:

• Obciążonego wywiadu rodzinnego – jeśli w rodzinie występowały przypadki raka piersi, jajnika, prostaty lub trzustki.
• Wczesnego zachorowania w rodzinie, np. raka piersi przed 50. rokiem życia lub raka jajnika w dowolnym wieku.
• Wystąpienia u pacjenta lub w rodzinie:
  • Obustronnego raka piersi.
  • Raka piersi u mężczyzny.
• Chęci podjęcia działań prewencyjnych, szczególnie u osób z wysokim ryzykiem genetycznym.

Jak przygotować się do badania?

Badanie mutacji BRCA1 nie wymaga szczególnego przygotowania:

• Nie musisz być na czczo – badanie możesz wykonać o dowolnej porze dnia.
• Przygotuj informacje na temat historii chorób nowotworowych w rodzinie – mogą być one istotne podczas interpretacji wyników.

Uprzejmie przypominamy, że w przypadku zleceń na badania genetyczne NIEZBĘDNE jest podanie pełnych danych Pacjenta (imię, nazwisko, PESEL, data urodzenia oraz dokładny adres zamieszkania: kod pocztowy, miejscowość, ulica, nr domu / nr mieszkania). Należy ZAWSZE dołączyć Deklarację świadomej zgody Pacjenta na wykonanie molekularnych badań genetycznych. Druk dostępny jest w punkcie pobrań.

Odchylenia od wartości referencyjnych

Wynik dodatni: Obecność jednej z 16 mutacji w genie BRCA1 oznacza zwiększone ryzyko zachorowania na raka piersi i/lub jajnika. Wynik ten nie oznacza jednak pewności wystąpienia choroby – pozwala jedynie na wczesne podjęcie działań profilaktycznych, takich jak regularne badania obrazowe (np. mammografia, USG) czy w niektórych przypadkach chirurgia prewencyjna. Nie wszyscy, którzy odziedziczą mutację w genie BRCA1 rozwiną nowotwór, na co duży wpływ mają również inne czynniki genetyczne, środowiskowe i związane ze stylem życia.

Wynik ujemny: Brak wykrycia mutacji w genie BRCA1 oznacza, że pacjent nie ma zwiększonego ryzyka związanego z badanymi zmianami genetycznymi. Warto jednak pamiętać, że rak piersi i jajnika może wystąpić również z innych przyczyn.

Wykonanie testu na obecność mutacji w genie BRCA1 pozwala na świadome zarządzanie swoim zdrowiem. Wiedza o ryzyku genetycznym umożliwia podjęcie działań profilaktycznych, które mogą znacząco zmniejszyć ryzyko zachorowania lub umożliwić wczesne wykrycie nowotworu, co zwiększa szanse na skuteczne leczenie. Jeśli masz wątpliwości lub w rodzinie występowały przypadki raka, skonsultuj się z lekarzem i rozważ wykonanie badania.

21 dni roboczych

Badania genetyczne

Wynik jakościowy.