Badanie genetyczne na obecność mutacji związanych z zespołem Gilberta pozwala zidentyfikować tę łagodną, dziedziczną chorobę metaboliczną. Choroba najczęściej jest rozpoznawana między 15...

Zespół Gilberta (met. biologii molekularnej)

Badanie genetyczne na obecność mutacji związanych z zespołem Gilberta pozwala zidentyfikować tę łagodną, dziedziczną chorobę metaboliczną. Choroba najczęściej jest rozpoznawana między 15 a 30 rokiem życia, częściej u chłopców niż u dziewcząt. Zespół ten polega na zaburzeniu metabolizmu bilirubiny, co prowadzi do jej okresowego podwyższenia we krwi bilirubiny wolnej, przedwątrobowej (hiperbilirubinemii). Choć zwykle nie wymaga leczenia, jego rozpoznanie jest ważne, by uniknąć niepotrzebnych badań i interwencji w przypadku wystąpienia objawów.

Znaczenie badania

Zespół Gilberta jest wynikiem mutacji w genie UGT1A1 (urydyno-5’-difosfoglukozo-glukuronozylotransferazy bilirubiny), który koduje enzym odpowiedzialny za proces sprzęgania bilirubiny w wątrobie. W efekcie organizm nie radzi sobie z prawidłowym metabolizowaniem bilirubiny, co prowadzi do okresowego zażółcenia skóry i białek oczu, szczególnie w sytuacjach takich jak:

• Zmęczenie,
• Głodzenie,
• Infekcje,
• Spożycie alkoholu,
• Stres,
• Intensywny wysiłek fizyczny,
• Gorączka,
• Zabiegi operacyjne,
• Ciąża.

Badanie metodą biologii molekularnej pozwala jednoznacznie potwierdzić obecność mutacji i diagnozować zespół Gilberta. Jest to szczególnie istotne, gdy objawy są niespecyficzne lub istnieją wątpliwości co do przyczyn hiperbilirubinemii przy prawidłowych enzymach wątrobowych.

Kiedy warto wykonać badanie?

Badanie genetyczne w kierunku zespołu Gilberta zaleca się, gdy:

• Stwierdzono podwyższony poziom bilirubiny, a inne przyczyny (np. choroby wątroby) zostały wykluczone.
• Pojawiają się nawracające epizody żółtaczki bez wyraźnej przyczyny.
• W rodzinie występują przypadki zespołu Gilberta.
• Planuje się przyjmowanie leków metabolizowanych w wątrobie (np. irinotekanu), które mogą powodować powikłania u osób z zespołem Gilberta.

Wykonanie tego testu pozwala uniknąć błędnej diagnozy innych, poważniejszych chorób wątroby.

Jak przygotować się do badania?

Badanie zespołu Gilberta wykonywane jest na podstawie próbki krwi lub materiału pobranego z wymazu z wewnętrznej strony policzka. Nie wymaga ono szczególnego przygotowania:

• Nie musisz być na czczo.
• Przed badaniem unikaj alkoholu, który może wpływać na poziom bilirubiny we krwi.
• Poinformuj lekarza o przyjmowanych lekach, które mogą oddziaływać na metabolizm wątrobowy.

Wynik badania jest dostępny w ciągu kilku dni.

Odchylenia od wartości referencyjnych

Wynik badania potwierdza lub wyklucza obecność mutacji w genie UGT1A1:

• Obecność mutacji – potwierdza zespół Gilberta, co oznacza łagodny przebieg choroby i brak konieczności leczenia. Ważne jest jednak unikanie czynników nasilających objawy.
• Brak mutacji – wyklucza zespół Gilberta. W takim przypadku należy poszukiwać innych przyczyn hiperbilirubinemii.

Odchylenia od norm mogą być rzadkie, ale w razie wątpliwości warto skonsultować wyniki z genetykiem klinicznym lub gastroenterologiem.

Uprzejmie przypominamy, że w przypadku zleceń na badania genetyczne NIEZBĘDNE jest podanie pełnych danych Pacjenta (imię, nazwisko, PESEL, data urodzenia oraz dokładny adres zamieszkania: kod pocztowy, miejscowość, ulica, nr domu / nr mieszkania). Należy ZAWSZE dołączyć Deklarację świadomej zgody Pacjenta na wykonanie molekularnych badań genetycznych. Druk dostępny jest w punkcie pobrań.

Badanie genetyczne w kierunku zespołu Gilberta to pewny i szybki sposób na zdiagnozowanie tej łagodnej choroby, dzięki czemu można uniknąć zbędnych obaw i niepotrzebnych interwencji medycznych.

16 dni roboczych

Badania genetyczne