Zespół sztywnego człowieka (ang. Stiff Person Syndrome, SPS) to rzadkie schorzenie neurologiczne o podłożu autoimmunologicznym, charakteryzujące się postępującą sztywnością mięśni i bole...

Zespół sztywnego człowieka [p/c p/amfifizynie, p/c p/dekarboksylazie glutaminianowej (GAD)]

Zespół sztywnego człowieka (ang. Stiff Person Syndrome, SPS) to rzadkie schorzenie neurologiczne o podłożu autoimmunologicznym, charakteryzujące się postępującą sztywnością mięśni i bolesnymi skurczami. Przyczyną są często zaburzenia układu odpornościowego, które prowadzą do produkcji specyficznych autoprzeciwciał skierowanych przeciwko elementom układu nerwowego.

Badanie obecności przeciwciał przeciwko amfifizynie i przeciwciał przeciwko dekarboksylazie glutaminianowej (GAD) pozwala na wykrycie tych nieprawidłowości i jest kluczowe w diagnostyce SPS. Amfifizyna to białko związane z funkcjonowaniem układu nerwowego, a dekarboksylaza glutaminianowa (GAD) odgrywa istotną rolę w produkcji neuroprzekaźnika GABA, który reguluje napięcie mięśniowe. Obecność tych przeciwciał może wskazywać na SPS lub inne choroby autoimmunologiczne.

Znaczenie badania

Badanie przeciwciał przeciwko amfifizynie i GAD ma kluczowe znaczenie w:

• Rozpoznaniu zespołu sztywnego człowieka (SPS) – wykrycie autoprzeciwciał pozwala potwierdzić autoimmunologiczne podłoże choroby.
• Rozróżnieniu innych zaburzeń neurologicznych – objawy SPS mogą być mylone z innymi schorzeniami, takimi jak stwardnienie rozsiane, dystonie czy miopatie.
• Monitorowaniu przebiegu choroby i ocenie skuteczności leczenia – poziom przeciwciał może zmieniać się w trakcie terapii.
• Diagnozowaniu innych chorób autoimmunologicznych – przeciwciała przeciwko GAD są również związane z cukrzycą typu 1, a przeciwciała przeciwko amfifizynie mogą wskazywać na schorzenia paraneoplastyczne.

Kiedy warto wykonać badanie?

Badanie przeciwciał przeciwko amfifizynie i GAD zaleca się w przypadku:

• Występowania objawów sugerujących SPS, takich jak:
  • Postępująca sztywność mięśniowa, zwłaszcza w tułowiu i kończynach,
  • Bolesne skurcze mięśni, często wywoływane przez bodźce zewnętrzne (np. dźwięki, stres),
  • Problemy z poruszaniem się, trudności w utrzymaniu równowagi i lęk przed upadkiem.
• Podejrzenia chorób autoimmunologicznych o podłożu neurologicznym.
• Diagnostyki różnicowej w przypadku objawów przypominających inne schorzenia układu nerwowego.
• Występowania chorób współistniejących, takich jak cukrzyca typu 1 czy nowotwory, które mogą towarzyszyć obecności przeciwciał przeciwko amfifizynie i GAD.

Jak przygotować się do badania?

Badanie wymaga pobrania próbki krwi żylnej, co nie wiąże się z koniecznością szczególnego przygotowania. Warto jednak:

• Bądź na czczo, jeśli badanie jest łączone z innymi analizami laboratoryjnymi.
• Poinformuj personel medyczny o przyjmowanych lekach, zwłaszcza immunosupresyjnych, które mogą wpływać na wyniki badania.

Próbka krwi jest analizowana w specjalistycznym laboratorium, a wyniki zazwyczaj dostępne są w ciągu kilku dni roboczych.

Odchylenia od wartości referencyjnych

Obecność przeciwciał przeciwko amfifizynie lub GAD w podwyższonych stężeniach może wskazywać na:

• Zespół sztywnego człowieka (SPS) – podwyższony poziom przeciwciał przeciwko GAD lub amfifizynie jest jednym z kryteriów diagnostycznych tej choroby.
• Choroby paraneoplastyczne – autoprzeciwciała przeciwko amfifizynie są często związane z obecnością nowotworów (np. raka piersi, płuc lub jajnika).
• Cukrzycę typu 1 – autoprzeciwciała przeciwko GAD są charakterystyczne dla tej choroby, szczególnie w jej początkowej fazie.
• Inne schorzenia autoimmunologiczne – takie jak zapalenie mózgu związane z autoprzeciwciałami lub choroby tarczycy.

Wyniki badania powinny być interpretowane przez lekarza w kontekście objawów klinicznych pacjenta i innych wyników diagnostycznych. W przypadku potwierdzenia SPS konieczne jest włączenie leczenia immunomodulacyjnego i objawowego, które może zahamować postęp choroby i poprawić jakość życia pacjenta.

10 dni roboczych

Autoimmunodiagnostyka

Wynik półilościowy (stwierdzono-miano, nie stwierdzono, graniczne).