Celiakia, lub inaczej choroba trzewna, to trwająca całe życie choroba autoimmunologiczna o podłożu genetycznym. Charakteryzuje ją nadwrażliwość na (białko zawarte w zbożach). Chory po spożyciu glutenu uskarża się na szereg niepożądanych objawów jelitowych i pozajelitowych. Na celiakię choruje 1% społeczeństwa, ale tylko niewielki procent chorych o tym wie. Jakie objawy daje celiakia i jak ją rozpoznać?
U chorych na celiakię po spożyciu glutenu i w odpowiedzi na jego obecność organizm produkuje przeciwciała tTG i EmA (przeciw transglutaminazie i przeciw endomysialne) oraz przeciwciała DGP, które powodują przewlekły stan zapalny jelita cienkiego, co z kolei prowadzi do zaniku kosmków jelitowych. Kosmki jelitowe to takie wypustki śluzówki jelit, które są odpowiedzialne za wchłanianie substancji odżywczych z pożywienia zawartego w świetle jelit. Uszkodzenie kosmków jelitowych prowadzi do zaburzeń wchłaniania substancji odżywczych, a następnie do niedożywienia i niedoborów składników odżywczych w organizmie.
Spis treści
Kto choruje na celiakię?
Celiakia jest chorobą o podłożu genetycznym, dlatego ryzyko zachorowania rośnie jeśli ktoś z rodziny choruje. Predyspozycje genetyczne są tylko jednym z czynników, dlatego nawet jeśli rodzice przekażą dziecku gen/-y (DQ2,2, DQ2,5, DQ8) to wcale nie znaczy, że ono zachoruje na celiakię. U nosiciela genu/-ów celiakia może uaktywnić się pod wpływem silnego bodźca np. w ciąży, zawału serca, w dużym stresie, po chorobie wirusowej podobnie jak w przypadku innych chorób autoimmunologicznych.
Celiakia może się ujawnić w każdym wieku, ale zwykle wykrywa się ją u dzieci do 5. roku życia i u osób pomiędzy 35. a 55. rokiem życia. Statystycznie częściej chorują kobiety (7 na 10 przypadków). Celiakia często współwystępuje z innymi chorobami o podłożu autoagresji np. z cukrzycą typu 1
Jakie są objawy celiakii?
Celiakia to choroba, której objawy są bardzo nieswoiste, dlatego jej diagnostyka jest zwykle utrudniona a przez to długotrwała. Objawy ze strony układu pokarmowego mogą być mylone z objawami jelita drażliwego.
Celiakia klasyczna
Celiakia klasyczna (pełnoobjawowa, jawna) najczęściej występuje u dzieci, osób w podeszłym wieku i kobiet w ciąży.
Objawy celiakii klasycznej:
- przewlekła, tłuszczowa lub wodnista biegunka,
- bóle brzucha, wzdęcia,
- refluks i zgaga,
- wymioty,
- nawracające afty,
- chudnięcie, objawy niedożywienia u dorosłych,
- brak przyrostu masy ciała, niedobór masy mięśniowej, utrata apetytu, wzdęty brzuch u dzieci,
- inne związane z zaburzeniami wchłaniania mikroelementów, makroelementów oraz witamin np. niedokrwistość z niedoboru żelaza.
Celiakia nietypowa
Celiakia nietypowa występuje kilkukrotnie częściej niż klasyczna i jest trudna w diagnostyce ze względu na niespecyficzne objawy.
Objawy celiakii nietypowej:
- zaburzenia układu krwiotwórczego,
- zmiany skórne i błon śluzowych,
- nawracające afty,
- osteoporoza, złamania patologiczne, niedorozwój szkliwa zębowego, bóle kostno-stawowe,
- zaburzenia ruchomości stawów,
- zaburzenia neurologiczne i psychiatryczne,
- zaburzenia układu rozrodczego,
- zaburzenia czynności wątroby.
Zaostrzenie objawów najczęściej powodują: ciąża, infekcje przewodu pokarmowego, zabiegi chirurgiczne, stres i zwiększona ekspozycja na gluten.
Celiakia bezobjawowa (ukryta)
Celiakię bezobjawową stwierdza się u pacjentów bez objawów klinicznych choroby, u których w surowicy krwi obecne są swoiste przeciwciała (IgAEmA). U pacjentów z celiakią bezobjawową kosmki jelitowe mogą być prawidłowe. Taka forma choroby to celiakia latentna. Pacjenci z tą postacią celiakii są w grupie zwiększonego ryzyka zaniku kosmków jelitowych w ciągu 10 lat od rozpoznania celiakii latentnej.
U pacjentów bez objawów klinicznych, ale z zanikiem kosmków jelitowych rozpoznawana jest tzw. celiakia niema.
Celiakia potencjalna
Choroba nie daje żadnych objawów, ale pacjent ma gen DQ2 i/lub DQ8. Celiakia może uaktywnić się pod wpływem silnego bodźca np. ciąży, zawału serca, silnego stresu
Diagnostyka celiakii – jakie badania zrobić?
Celiakia ma podłoże genetyczne, nawet do 95% chorych ma gen HLA-DQ2 (HLA-DQ2.5 lub HLA-DQ2.2), a pozostali mają gen HLA-DQ8. Genetyczne badanie na celiakię obejmuje badanie genotypu HLA-DQ2 oraz HLA-DQ8. Negatywny wynik tego badania pozwala z 99% pewnością pozwala wykluczyć celiakię. Pozytywny wynik tego badania nie potwierdza celiakii a tylko predyspozycje do jej wystąpienia. Badanie to jest szczególnie zalecane krewnym osób chorych na celiakię, ponieważ pozwala ocenić ryzyko zachorowania. Badanie można przeprowadzić nawet jeśli pacjent jest na diecie bezglutenowej.
O badaniu Celiakia DQ2.2/DQ2.5/DQ8
W zakres diagnostyki celiakii wchodzą również badania krwi na obecność w przeciwciał IgA skierowanych przeciwko transglutaminazie tkankowej (anty-tTG), przeciwciała IgA i IgG przeciwko endomysium mięśni gładkich (Anty-EmA), deamidowanym peptydom gliadyny (Anty-GAF). Aby wyniki tych oznaczeń były wiarygodne obydwa badania należy zrobić przed wdrożeniem diety bezglutenowej.
Aby ostatecznie potwierdzić celiakię lekarz zleci badanie histopatologiczne wycinka ściany jelita cienkiego. Wycinek do badania lekarz pobiera podczas endoskopii. Badanie histopatologiczne pozwala ocenić czy i w jakim stopniu występuje zanik kosmków jelitowych. To badanie również należy wykonać przed wdrożeniem diety bezglutenowej.
Leczenie celiakii
Celiakia jest chorobą przewlekłą i nieuleczalną. Podstawą jej leczenia jest całkowita eliminacja glutenu z diety. Wyeliminowanie czynnika szkodliwego, pozwoli jelitom z czasem się zregenerować, a nawet odbudować kosmki jelitowe. W przypadku niedoborów makroelementów, mikroelementów i witamin lekarz może dodatkowo zalecić ich uzupełnienie (wlewy, suplementacja).
Długotrwale nieleczona lub ostra celiakia powoduje nieodwracalne uszkodzenie błony śluzowej jelita i wiele innych, zagrażających życiu powikłań. Do najpoważniejszych powikłań celiakii zaliczamy nawet 40-krotnie większą zachorowalność na nowotwory przewodu pokarmowego (jamy ustnej, przełyku, żołądka, gruczolakoraki dwunastnicy). Drugim poważnym powikłaniem celiakii jest upośledzenie funkcji śledziony.
Jeśli nie celiakia to co?
Jeśli celiakia lekarz wykluczył celiakię, a pacjent po spożyciu glutenu obserwuje szereg objawów ją przypominajacych to mogą to być nieceliakalną nietolerancja glutenu lub alergia na pszenicę
