Przyszła mama z trombofilią

W czasie ciąży ryzyko powstawania zakrzepów znacząco wzrasta, szczególnie jeśli przyszła mama w ciąży musi leżeć lub gdy pacjentka jest obciążona trombofilią wrodzoną lub nabytą. Poza tym trombofilia może być przyczyną problemów z zajściem w ciążę oraz poronień nawykowych a nawet wewnątrzmacicznego obumarcia płodu.

Trombofilia co to za choroba?

Trombofilia to skłonność do występowania zmian zakrzepowych w świetle naczyń krwionośnych spowodowana zaburzeniami w układzie krzepnięcia. U chorujących na trombofilię częściej pojawiają się zakrzepy w świetle naczyń krwionośnych zwykle żył, rzadziej tętnic. Taki zakrzep blokując żyłę i utrudnia przepływ krwi co z kolei prowadzi do niedokrwienia narządów. Samoistne powstawanie zakrzepów w naczyniach krwionośnych może prowadzić do zawałów serca, udarów mózgu, zatorowości płucnej, poronień nawykowych, wewnątrzmacicznego obumarcia płodu, przedwczesnego oddzielenia się łożyska oraz stanu przedrzucawkowego. Dlatego badania w kierunku trombofilii wrodzonej są ważne dla zdrowia dziecka i przyszłej mamy!

Trombofilia może być nabyta (inaczej wtórna) lub wrodzona (inaczej pierwotna).

Trombofilia wtórna

Trombofilia wtórna to nadmierna skłonność do tworzenia zakrzepów, pojawiająca się w trakcie trwania życia i wywołana różnymi czynnikami tj. przewlekłymi stanami zapalnymi, hipercholesterolemią, nowotworami czy chorobami autoimmunologicznymi np. zespołem antyfosfolipidowym-APS. Często występuje wskutek przebiegu innych chorób np. autoimmunologicznych: APS-zespołu antyfosfolipidowego, choroby Leśniowskiego-Crohna, reumatoidalnego zapalenia stawów czy nowotworów.

Zespół antyfosfolipidowy a ciąża

Zespół Antyfosfolipidowy jest jedną z częstszych chorób autoimmunologicznych, która powoduje liczne powikłania położnicze m.in.: stan przedrzucawkowy o ciężkim przebiegu, niewydolność łożyska, ograniczenie wewnątrzmacicznego wzrastania płodu, zagrażająca zamartwica płodu. U ciężarnych, nieleczonych pacjentek z zespołem antyfosfolipidowym ryzyko utraty płodu może przekroczyć 90%.Ponadto u pacjentek w połogu może dojść do powikłań jakich jak: zatory mózgowe, płucne, zawały serca, choroby hemolityczne, amnezja oraz przejściowa jednooczna ślepota.

Zespół antyfosfolipidowy (APS) jest to choroba spowodowana przez przeciwciała antyfosfolipidowe (APLA): antykoagulant tocznia (LAC), przeciwciała antykardiolipinowe (aCL), czy przeciwciała przeciwkoB2 glikoproteinie I (B2GPI). Skierowanym przeciwko białkom osocza m.in.: przeciwciała antykardiolipinowe, przeciwciała przeciwko glikoproteinie β2GPI, antykoagulant toczniowy (LA) czy przeciwciała przeciwko protrombinie

Trombofilia wrodzona

Trombofilia wrodzona (inaczej nadkrzepliwość pierwotna) to choroba, która występuje w wyniku wrodzonych nieprawidłowości genów odpowiedzialnych za produkcję czynników krzepnięcia. Trombofilia wrodzona jest uwarunkowana genetycznie, tzn. że pacjentka odziedziczyła wadliwy gen po jednym lub obojgu rodziców. Tak samo pacjentka może ów gen przekazać swojemu potomstwu. Trombofilia wrodzona częściej dotyczy kobiet niż mężczyzn.

Przyczyny trombofilii pierwotnej

Przyczyną występowania trombofilii wrodzonej są zaburzenia przemian białka C oraz warianty genetyczne.

• Mutacja V czynnika krzepnięcia (mutacja Leiden) – FVL (1691G>A), jest najczęstszą przyczyną wrodzonej trombofilii, bo występuje ona u 10-15% osób w populacji europejskiej. Natomiast w Polsce mutację Leiden V wykryto u ok. 5% ludności.
• Mutacja w genie protrombiny (II czynnik krzepnięcia) – FII (20210G>A) kolejną pod względem częstości występowania przyczyną trombofilii wśród przedstawicieli rasy kaukaskiej jest wariant G20210A genu protrombiny, który stwierdza się u 5-6% populacji europejskiej.
• Mutacja V R2 czynnika krzepnięcia – FV R2(4070A>G). U nosicieli tej formy mutacji spostrzeżono łagodnego stopnia oporność na APC oraz wzrost ryzyka wystąpienia zakrzepicy, szczególnie u pacjentów będących jednocześnie nosicielami mutacji Leiden. W przypadku braku mutacji w genie czynnika V polimorfizm R2 nie ma znaczenia klinicznego.
• Mutacja w genie reduktazy metylenotetrahydrofolianowej – MTHFR (C677T) oraz MTHF (A1298C). MTHFR to enzym obecny we wszystkich tkankach organizmu będący jednym z kluczowych enzymów biorących udział w szlaku metabolizmu folianów m.in. niezbędnego do prawidłowego rozwoju układu nerwowego płodu kwasu foliowego. Ta mutacja przyczynia się również do wzrostu poziomu homocysteiny we krwi (hiperhomocysteinemia), co z kolei jest istotnym czynnikiem ryzyka występowania chorób sercowo-naczyniowych, neurodegeneracyjnych, neurologicznych (migrena, depresja, schizofrenia), powikłań położniczych, wad rozwojowych płodu, poronień oraz wielu nowotworów.
• Polimorfizm 4G/5G genu inhibitora aktywatora plazminogenu typu 1 (PAI-1 – inhibitor acivator plazminogen 1). Obecność genotypu delecyjnego 4G/4G PAI wpływa na regulację ekspresji genu PAI-1, prowadząc do podwyższenia jego stężenia w osoczu. Wzrost stężenie PAI-1 wpływa na spowolnienie rozpuszczania skrzeplin powstających we krwi. Obecność tego wariantu rozważa się w związku z występowaniem powikłań położniczych, takich jak: ciężki stan przedrzucawkowy, nadciśnienie ciążowe czy wewnątrzmaciczne ograniczenie wzrastania płodu.

Trombofilia  wrodzona obejmuje niedobory białka C, białka S i antytrombiny oraz mutację pozostałych czynników genetycznych związanych z czynnikami krzepnięcia m.in. czynnika V Leiden i G20210A genu protrombiny.

Trombofilia wrodzona a niepłodność

Pacjentka starająca się o ciążę może nie wiedzieć, że choruje na trombofilię. Nadkrzepliwość w początkowej fazie nie daje widocznych objawów, dlatego często pacjentki o trombofilii dowiadują się z wyników badań zleconych w wyniku diagnostyki jej powikłań np. poronień nawykowych lub leczenia niepłodności. Najczęstszą przyczyną jest mutacja czynnika Leiden V.

Ciąża z trombofilią

Podczas ciąży krew matki może mieć zwiększoną lepkość i gęstość co jest spowodowane zmianami w układzie krzepnięcia, które wynikają ze wzrostu stężenia estrogenów. Estrogeny wpływają stymulująco na syntezę czynników prozakrzepowych oraz niedobór inhibitorów krzepnięcia.  W przypadku kobiet chorujących na trombofilię, ciąża znacznie zwiększa ryzyko wystąpienia zakrzepicy. Wraz z narastającym stężeniem progesteronu i wiekiem ciąży powiększająca się macica utrudnia przepływu krwi w naczyniach żylnych. Udowodniono, że zakrzepica występuje 6–krotnie częściej u kobiet w ciąży niż u  ich równolatek nie będących w ciąży.

Aby zapobiegać powikłaniom zakrzepowo-zatorowym i położniczym, ciężarnym z trombofilią podaje się leki rozrzedzające krew (antykoagulanty). Leczenie ma zmniejszyć ryzyko wystąpienia zakrzepów. Zwykle u ciężarnych stosuje się zastrzyki z heparyną niefrakcjonowaną lub drobnocząsteczkową, które nie przenikają przez łożysko, więc są bezpieczne dla płodu. Ciężarnej z trombofilią rekomenduje się poród siłami natury, ponieważ jest dla niej bezpieczniejszy niż cesarskie cięcie.

Już po porodzie pacjentka może rozpocząć stosowanie antykoagulantu w tabletkach.

Może Cię zainteresować również artykuł Trombofilia jako istotny czynnik występowania zakrzepicy

Źródła:

• Częstość występowania trombofilii wrodzonej u kobiet z utratą ciąż w wieloośrodkowych badaniach w Polsce, Ginekol Polska 2012, 83, 330-336,
• Zespół antyfosfolipidowy we współczesnym położnictwie, GINEKOLOGIA I POŁOŻNICTWO 1 (7) 2008
• Zespół antyfosfolipidowy w przebiegu ciąży