Celiakia (DQ2.2/DQ2.5/DQ8) (met. PCR)

Znaczenie badania

Geny HLA-DQ2 (DQ2.2 i DQ2.5) oraz HLA-DQ8 występują u około 95% osób z celiakią. Ich obecność wskazuje na genetyczną predyspozycję do tej choroby, ale nie jest jednoznaczna z jej występowaniem. Badanie genetyczne jest szczególnie istotne, gdy:

• Wyniki serologiczne (np. przeciwciała przeciw tkankowej transglutaminazie anty-tTG, przeciw endomysium anty-EmA) są niejednoznaczne.
• Wyniki biopsji jelita są wątpliwe.
• Pacjent stosuje dietę bezglutenową, co może utrudniać diagnostykę serologiczną i histopatologiczną.
• Występują nietypowe objawy celiakii lub brak objawów mimo rodzinnego ryzyka.
• Różnicowane są inne choroby jelit.

Badanie umożliwia wykluczenie celiakii z niemal 100% pewnością, gdy geny HLA-DQ2 i HLA-DQ8 nie są obecne.

Kiedy warto wykonać badanie?

Badanie genetyczne w kierunku celiakii zaleca się w następujących sytuacjach:

• Obciążenie rodzinne: bliscy krewni (rodzice, rodzeństwo, dzieci) osoby z celiakią mają podwyższone ryzyko wystąpienia choroby.
• Niejednoznaczne wyniki badań serologicznych lub brak możliwości ich wykonania (np. z powodu diety bezglutenowej).
• Nietypowe objawy celiakii, takie jak:
  • przewlekłe zmęczenie,
  • bóle brzucha i wzdęcia,
  • niedokrwistość z niedoboru żelaza,
  • osteoporoza lub problemy z płodnością.
• Choroby towarzyszące: autoimmunologiczne zapalenie tarczycy, cukrzyca typu 1, zespół Downa.

Jak przygotować się do badania?

Badanie genetyczne metodą PCR wymaga analizy próbki krwi lub wymazu z policzka. Przygotowanie do badania:

• Nie musisz być na czczo: próbkę można pobrać o dowolnej porze dnia.
• Nie musisz stosować specjalnej diety: dieta, w tym obecność lub brak glutenu, nie wpływa na wynik.
• Poinformuj lekarza lub personel medyczny w punkcie pobrań o chorobach genetycznych w rodzinie ponieważ może to być przydatne w interpretacji wyników.

Uprzejmie przypominamy, że w przypadku zleceń na badania genetyczne NIEZBĘDNE jest podanie pełnych danych Pacjenta (imię, nazwisko, PESEL, data urodzenia oraz dokładny adres zamieszkania: kod pocztowy, miejscowość, ulica, nr domu / nr mieszkania). Należy ZAWSZE dołączyć Deklarację świadomej zgody Pacjenta na wykonanie molekularnych badań genetycznych. Druk dostępny jest w punkcie pobrań.

Odchylenie od wartości referencyjnych

Wynik dodatni: obecność wariantów genów HLA-DQ2.2, HLA-DQ2.5 lub HLA-DQ8 wskazuje na genetyczną predyspozycję do celiakii. Wynik nie potwierdza samej choroby, ale może wymagać dalszych badań serologicznych i histopatologicznych w przypadku objawów.Wynik ujemny: brak genów HLA-DQ2 i HLA-DQ8 niemal całkowicie wyklucza możliwość celiakii.Badanie genetyczne w kierunku celiakii jest szczególnie użyteczne, gdy inne metody diagnostyczne są niewystarczające. Pomaga w wykluczeniu choroby, minimalizując potrzebę bardziej inwazyjnych procedur, takich jak biopsja jelita cienkiego. Wynik zawsze powinien być interpretowany przez lekarza w kontekście obrazu klinicznego pacjenta.