Ładowanie...
Wybierz swój preferowany punkt pobrań
Niższe ceny
Kup badania online
5% taniej.
Oszczędność czasu
Krótszy proces obsługi
w punkcie pobrań.
Wygodne zakupy
24 godziny na dobę,
7 dni w tygodniu.
Odroczone płatności
Kup teraz,
zapłać za 30 dni.
Historia badań
Wszystkie Twoje wyniki badań
w jednym miejscu z graficznym wykresem.
CDD

Celiakia (DQ2.2, DQ2.5, DQ8) met. PCR

Opis

Celiakia to choroba autoimmunologiczna, w której spożywanie glutenu (białka zapasowego znajdującego się w zbożach – pszenica, żyto, owies, jęczmień) prowadzi do uszkodzenia błony śluzowej jelita cienkiego. Badanie genetyczne metodą PCR pozwala na wykrycie specyficznych wariantów genów HLA-DQ2 i HLA-DQ8, które są związane z predyspozycją do rozwoju celiakii.

Znaczenie badania

Geny HLA-DQ2 (DQ2.2 i DQ2.5) oraz HLA-DQ8 występują u około 95% osób z celiakią. Ich obecność wskazuje na genetyczną predyspozycję do tej choroby, ale nie jest jednoznaczna z jej występowaniem. Badanie genetyczne jest szczególnie istotne, gdy:

  • Wyniki serologiczne (np. przeciwciała przeciw tkankowej transglutaminazie anty-tTG, przeciw endomysium anty-EmA) są niejednoznaczne.
  • Wyniki biopsji jelita są wątpliwe.
  • Pacjent stosuje dietę bezglutenową, co może utrudniać diagnostykę serologiczną i histopatologiczną.
  • Występują nietypowe objawy celiakii lub brak objawów mimo rodzinnego ryzyka.
  • Różnicowane są inne choroby jelit.

Badanie umożliwia wykluczenie celiakii z niemal 100% pewnością, gdy geny HLA-DQ2 i HLA-DQ8 nie są obecne.

Kiedy warto wykonać badanie?

Badanie genetyczne w kierunku celiakii zaleca się w następujących sytuacjach:

  • Obciążenie rodzinne: bliscy krewni (rodzice, rodzeństwo, dzieci) osoby z celiakią mają podwyższone ryzyko wystąpienia choroby.
  • Niejednoznaczne wyniki badań serologicznych lub brak możliwości ich wykonania (np. z powodu diety bezglutenowej).
  • Nietypowe objawy celiakii, takie jak: przewlekłe zmęczenie, bóle brzucha i wzdęcia, niedokrwistość z niedoboru żelaza, osteoporoza lub problemy z płodnością.
  • Choroby towarzyszące: autoimmunologiczne zapalenie tarczycy, cukrzyca typu 1, zespół Downa.

Jak przygotować się do badania?

Badanie genetyczne metodą PCR wymaga analizy próbki krwi lub wymazu z policzka. Przygotowanie do badania:

  • Nie musisz być na czczo: próbkę można pobrać o dowolnej porze dnia.
  • Nie musisz stosować specjalnej diety: dieta, w tym obecność lub brak glutenu, nie wpływa na wynik.
  • Poinformuj lekarza lub personel medyczny w punkcie pobrań o chorobach genetycznych w rodzinie ponieważ może to być przydatne w interpretacji wyników.

Uprzejmie przypominamy, że w przypadku zleceń na badania genetyczne NIEZBĘDNE jest podanie pełnych danych Pacjenta (imię, nazwisko, PESEL, data urodzenia oraz dokładny adres zamieszkania: kod pocztowy, miejscowość, ulica, nr domu / nr mieszkania). Należy ZAWSZE dołączyć Deklarację świadomej zgody Pacjenta na wykonanie molekularnych badań genetycznych. Druk dostępny jest w punkcie pobrań.

Powiązane badania

EBV profil (EBV VCA IgM + EBV VCA IgG + EBV EBNA-1 IgG)- przeciwciała IgG przeciwko Epstein Barr wirus

Krzywa glukozowa 4-punktowa po podaniu 75g glukozy (75g/ 4 pkt: 0, 30, 60, 120 min), OGTT, glukoza: test tolerancji 4-punktowy

Chlamydia trachomatis + Mycoplasma hominis (met. PCR) – jakościowo

Lipidogram – profil lipidowy (cholesterol całkowity, HDL, nie-HDL, LDL, trójglicerydy)