Trombofilia (nadkrzepliwość) – panel rozszerzony

Znaczenie badania

Trombofilia, inaczej nadkrzepliwość, to wrodzona lub nabyta skłonność do tworzenia się zakrzepów wewnątrz żył głębokich lub (rzadziej) tętnic, które uniemożliwiają lub utrudniają prawidłowy przepływ krwi.

Czynniki ryzyka:

• hormonalna terapia zastępcza
• zabiegi operacyjne
• przyjmowanie leków antykoncepcyjnych
• z pewnością okres ciąży i połogu
• palenie papierosów
• długie siedzenie w samolocie lub samochodzie
• wielodniowe leżenie w łóżku związane np. z poważną chorobą
• osoby po 60 roku życia

Pakiet Trombofilia obejmuje:

• Mutacja Leiden genu czynnika V (G1691A) – jedna z głównych wrodzonych przyczyn zwiększonego ryzyka zmian zakrzepowo-zatorowych w organizmie (zakrzepica żylna, tętnicza, zawał serca, udar mózgu). Znacząco zwiększa się także ryzyko poronień samoistnych (po 10 tygodniu) i innych patologii III trymestru ciąży (stan przedrzucawkowy, odklejenie łożyska, wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrastania płodu).
• Mutacja R2 genu czynnika V (A4070G) – uważa się, że może ona stanowić dodatkowy czynnik zwiększający ryzyko trombofilii, w przypadku współistnienia z mutacją Leiden.
• Mutacja genu protrombiny (G20210A) – mutacja w genie czynnika II krzepnięcia prowadzi do wzmożonej syntezy protrombiny i jej kumulacji we krwi, zwiększa 2-3 – krotnie ryzyko choroby zakrzepowo-zatorowej.
• Mutacje w genie MTHFR (C677T i A1298C) – dwie najczęściej występujące mutacje odpowiadające za łagodne hiperhomocysteinemie, będące czynnikiem ryzyka miażdżycy oraz zakrzepicy żylnej i tętniczej. Mutacje w genie MTHFR przyczyniają się również do poronień nawykowych (RPL) oraz zwiększają ryzyko występowania wad cewy nerwowej u płodu.
• Polimorfizm 4G/5G genu PAI-1 (Inhibitor Aktywatora Plasminogenu) – czynnik łagodnych chorób zakrzepowo-zatorowych, choroby wieńcowej i zawału mięśnia sercowego, wiążący się z podwyższeniem stężenia PAI-1 w surowicy.

Kiedy warto wykonać badanie?

• z pewnością występowanie objawów choroby zakrzepowo-zatorowej
• nawykowe poronienia lub urodzenie martwego płodu
• występowanie epizodów zakrzepowych u osób z obciążeniem rodzinnym
• małopłytkowość wywołana przez heparynę
• występowanie w przeszłości epizodów zakrzepowych bez uchwytnej przyczyny przed 50 r. ż.
• stosowanie/planowanie antykoncepcji hormonalnej
• nowotwory
• stosowanie/planowanie hormonalnej terapii zastępczej
• planowanie zabiegu chirurgicznego związanego z koniecznością długotrwałego unieruchomienia
• długie i częste podróże

Trombofilia a ciąża

Z pewnością ciąża jest szczególnym okresem dla układu krzepnięcia. Jej prawidłowy przebieg jest zależny przede wszystkim od zachowania równowagi pomiędzy skłonnością do krwawienia, a krzepnięciem. Zmiany zakrzepowe warunkowane trombofilią wrodzoną lub nabytą mogą być przyczyną poronień nawracających, wewnątrzmacicznej śmierci płodu. Mogą prowadzić również do przedwczesnego oddzielenia się łożyska oraz stanu przedrzucawkowego. Obecnie w przypadku poronień zaleca się genetyczną diagnostykę w kierunku trombofilii. Szacuje się, że mutacja Leiden w genie czynnika V odpowiada za ok. 20% powikłań położniczych, podczas gdy mutacja w genie czynnika II dotyczy ok. 10% przypadków. Ryzyko poronienia wzrasta, gdy dodatkowo obecne są polimorfizmy w genie MTHFR. U kobiet, u których wystąpiły nawykowe poronienia zaleca się wykonanie analizy czynnika V Leiden, mutacji w genie protrombiny, a także mutacji w genie MTHFR i PAI-I.