Zapalenie trzustki – badanie mutacji w genach SPINK1, PRSS1,CTRC, CFTR

Znaczenie badania

Mutacje w poszczególnych genach pełnią różne role w rozwoju zapalenia trzustki:

• SPINK1: Koduje inhibitor trypsyny, który chroni trzustkę przed samostrawieniem. Mutacje mogą zwiększać ryzyko przewlekłego zapalenia trzustki.
• PRSS1: Koduje trypsynogen, a mutacje w tym genie prowadzą do jego nadaktywacji, co sprzyja samostrawieniu tkanek trzustki i nawracającym zapaleniom.
• CTRC: Gen związany z regulacją enzymów trzustkowych; mutacje osłabiają mechanizmy ochronne trzustki.
• CFTR: Mutacje w tym genie są typowe dla mukowiscydozy, ale mogą również powodować przewlekłe zapalenie trzustki, szczególnie u osób bez innych objawów tej choroby.

Badanie ma znaczenie w diagnostyce i leczeniu, ponieważ potwierdzenie genetycznych predyspozycji umożliwia wdrożenie odpowiednich działań profilaktycznych, monitorowania oraz leczenia.

Kiedy warto wykonać badanie?

Badanie mutacji w genach SPINK1, PRSS1, CTRC i CFTR zaleca się w następujących przypadkach:

• występowanie nawracających epizodów zapalenia trzustki o nieznanej przyczynie,
• przewlekłe zapalenie trzustki w młodym wieku,
• wywiad rodzinny wskazujący na zapalenie trzustki lub inne choroby genetyczne związane z trzustką,
• podejrzenie dziedzicznego zapalenia trzustki, szczególnie gdy choroba występuje u kilku członków rodziny,
• przewlekłe problemy trawienne, np. biegunki tłuszczowe, bóle brzucha, które mogą wskazywać na dysfunkcję trzustki.

Jak przygotować się do badania?

• Nie musisz być na czczo.
• Jeśli przyjmujesz leki, poinformuj o tym lekarza lub personel medyczny w punkcie pobrań, ale zazwyczaj nie mają one wpływu na wynik badania genetycznego.
• Dostarcz pełny wywiad rodzinny, który może pomóc w interpretacji wyników.

Uprzejmie przypominamy, że w przypadku zleceń na badania genetyczne NIEZBĘDNE jest podanie pełnych danych Pacjenta (imię, nazwisko, PESEL, data urodzenia oraz dokładny adres zamieszkania: kod pocztowy, miejscowość, ulica, nr domu/nr mieszkania). Należy ZAWSZE dołączyć Deklarację świadomej zgody Pacjenta na wykonanie molekularnych badań genetycznych. Druk dostępny jest w punkcie pobrań.

Odchylenie od wartości referencyjnych

Wynik badania genetycznego wskazuje na obecność lub brak mutacji w badanych genach:

• Brak mutacji: Oznacza brak genetycznych predyspozycji do zapalenia trzustki, co nie wyklucza możliwości wystąpienia choroby z innych przyczyn, np. środowiskowych (alkohol, dieta, kamica żółciowa).
• Obecność mutacji: Potwierdza zwiększone ryzyko rozwoju zapalenia trzustki. Typ mutacji oraz liczba genów nią objętych mogą wskazywać na nasilenie ryzyka i konieczność wdrożenia indywidualnych działań profilaktycznych.

Mutacje w badanych genach mogą wyjaśnić przyczynę problemów z trzustką i pomóc w personalizacji leczenia. Wynik badania należy zawsze interpretować w kontekście objawów klinicznych, wywiadu rodzinnego oraz innych badań diagnostycznych. W przypadku potwierdzenia mutacji zaleca się konsultację z lekarzem specjalistą, np. gastroenterologiem lub genetykiem, w celu dalszego postępowania i oceny ryzyka dla innych członków rodziny.