Nowotwory u mężczyzn – panel rozszerzony (BRCA1, BRCA2, HOXB13, CHEK2, NBN,CDKN2)

Znaczenie badania

Każdy z analizowanych genów pełni istotną rolę w ochronie organizmu przed rozwojem nowotworów:

• BRCA1 i BRCA2: Mutacje w tych genach są związane z podwyższonym ryzykiem raka prostaty, piersi, trzustki oraz innych nowotworów.
• HOXB13: Mutacje w tym genie wiążą się z dziedziczną predyspozycją do agresywnych postaci raka prostaty.
• CHEK2: Gen ten uczestniczy w naprawie uszkodzeń DNA; jego mutacje zwiększają ryzyko raka prostaty, piersi, jelita grubego i tarczycy.
• NBN: Mutacje mogą prowadzić do zwiększonego ryzyka nowotworów prostaty oraz chłoniaków.
• CDKN2: Gen hamujący rozwój komórek nowotworowych; jego mutacje są związane z podwyższonym ryzykiem czerniaka, raka trzustki oraz innych nowotworów.

Kompleksowe badanie genetyczne w panelu rozszerzonym pozwala dokładniej ocenić ryzyko zachorowania na różne rodzaje nowotworów oraz dostosować indywidualny plan profilaktyki i monitorowania zdrowia.

Kiedy warto wykonać badanie?

Badanie panelu rozszerzonego zaleca się w następujących przypadkach:

• Obciążenie rodzinne: Jeśli w rodzinie występowały nowotwory, szczególnie w młodym wieku, takie jak rak prostaty, piersi (także u kobiet), trzustki czy jelita grubego.
• Rak prostaty w rodzinie: Szczególnie gdy dotyczył młodych mężczyzn (poniżej 55. roku życia) lub występował w kilku pokoleniach.
• Nowotwory dziedziczne: Podejrzenie zespołów genetycznych związanych z mutacjami w genach BRCA1/2, CHEK2, NBN lub CDKN2.
• Planowanie profilaktyki i monitorowania zdrowia: Badanie pozwala zaplanować badania przesiewowe i dostosować zalecenia dotyczące stylu życia w celu zmniejszenia ryzyka zachorowania.
• Planowanie rodziny: W przypadku obecności mutacji wynik badania może pomóc w podejmowaniu decyzji dotyczących przekazywania genów potomstwu.

Jak przygotować się do badania?

Badanie polega na analizie materiału genetycznego pobranego z próbki krwi i nie wymaga specjalnych przygotowań:

• Nie musisz być na czczo.
• Przygotuj informacje o historii chorób nowotworowych w rodzinie – pomoże to w interpretacji wyniku badania.
• Poinformuj lekarza lub personel medyczny w punkcie pobrań o przyjmowanych lekach, choć zazwyczaj nie wpływają one na wynik badania genetycznego.

Uprzejmie przypominamy, że w przypadku zleceń na badania genetyczne NIEZBĘDNE jest podanie pełnych danych Pacjenta (imię, nazwisko, PESEL, data urodzenia oraz dokładny adres zamieszkania: kod pocztowy, miejscowość, ulica, nr domu/nr mieszkania). Należy ZAWSZE dołączyć Deklarację świadomej zgody Pacjenta na wykonanie molekularnych badań genetycznych. Druk dostępny jest w punkcie pobrań.

Odchylenie od wartości referencyjnych

Wynik badania wskazuje na obecność lub brak mutacji w analizowanych genach:

• Brak mutacji: Oznacza, że nie wykryto genetycznych predyspozycji do nowotworów związanych z badanymi genami, ale nie wyklucza możliwości wystąpienia choroby na skutek czynników środowiskowych czy innych mutacji.
• Obecność mutacji: Potwierdza zwiększone ryzyko zachorowania na nowotwory związane z danym genem. Informacja o rodzaju mutacji pozwala na precyzyjne oszacowanie ryzyka i wdrożenie odpowiednich działań profilaktycznych.

Wynik badania zawsze skonsultuj z lekarzem genetykiem lub onkologiem, który pomoże w interpretacji wyniku i zaproponuje dalsze kroki, takie jak regularne badania kontrolne, zmiana stylu życia czy ewentualne wdrożenie odpowiedniego leczenia. Wczesne wykrycie genetycznych predyspozycji do nowotworów pozwala na bardziej świadome zarządzanie zdrowiem i zmniejszenie ryzyka poważnych chorób.