Kwas delta-aminolewulinowy w moczu (ALA w moczu)

Znaczenie badania

Podwyższony poziom ALA w moczu wskazuje na zaburzenia w syntezie hemu, co może być objawem:

• Porfirii wątrobowych, takich jak ostra przerywana porfiria (AIP), porfiria mieszana, porfiria z niedoboru ALA-dehydratazy,
• Zatrucia metalami ciężkimi, np. ołowiem, które hamują enzymy uczestniczące w procesach metabolicznych,
• Chorób metabolicznych wpływających na wątrobę lub szpik kostny.

Wynik badania pomaga lekarzowi zdiagnozować przyczynę objawów, takich jak bóle brzucha, nudności, zaburzenia neurologiczne, zaburzenia psychiczne czy ciemne zabarwienie moczu. Dzięki temu można podjąć odpowiednie działania terapeutyczne i zapobiegać dalszym powikłaniom.

Kiedy warto wykonać badanie?

Badanie ALA w moczu jest zalecane, gdy występują objawy takie jak:

• nawracające i silne bóle brzucha, często niewyjaśnionego pochodzenia,
• objawy neurologiczne, np. drgawki, osłabienie mięśni, mrowienie kończyn,
• zaburzenia psychiczne, np. dezorientacja, bezsenność, lęki, depresja,
• ciemne zabarwienie moczu, zwłaszcza jeśli jest widoczne po ekspozycji na światło,
• podejrzenie zatrucia ołowiem (np. w przypadku pracy z metalami ciężkimi).

Badanie to jest szczególnie przydatne w diagnostyce ostrych napadów porfirii, ponieważ ALA jest jednym z pierwszych związków, których poziom znacząco wzrasta w czasie ataku choroby.

Jak przygotować się do badania?

• Przed pobraniem materiału należy umyj okolice cewki moczowej. Aby wynik był miarodajny w dniach poprzedzających wykonanie badania stosuj zwyczajną dietę, unikaj nadmiernego wysiłku fizycznego, zachowaj abstynencję seksualną (w dobie poprzedzającej badanie). Nie zaleca się oddawania moczu do badania na 2 dni przed i 2 dni po menstruacji.
• Materiałem do badania jest mocz poranny, który pobiera się do fiolki na mocz. Fiolkę do badania możesz odebrać bezpłatnie w dowolnym Punkcie Pobrań.
• Mocz do badania powinien pochodzić z tzw. środkowego strumienia. Pierwszą, niewielką ilość moczu oddaj do toalety. Następną porcję do fiolki, a końcową znów do toalety.
• Pobraną próbkę moczu chroń przed światłem. Pojemnik możesz szczelnie owinąć folią aluminiową.
• Jeśli nie może dostarczyć materiału od razu po pobraniu, umieść mocz w lodówce i dostarcz do badania najpóźniej w ciągu 2-3 godzin.
• Unikaj alkoholu i niektórych leków: leki takie jak barbiturany, sulfonamidy czy hormonalne środki antykoncepcyjne mogą wpływać na wynik badania. Skonsultuj ich stosowanie z lekarzem.

WAŻNE! Wymagana ilość materiału do wykonania badania to 30 – 40 ml.

Odchylenie od wartości referencyjnych

Wartości referencyjne dla kwasu deltaaminolewulinowego w moczu wynoszą zazwyczaj:

• 0–7 mg/24h (dla dorosłych) i mogą się różnić zależnie od laboratorium.

Podwyższony poziom ALA może wskazywać na:

• Porfirię, szczególnie ostrą przerywaną porfirię (AIP),
• Zatrucie ołowiem, które hamuje enzym dehydratazę kwasu deltaaminolewulinowego, powodując jego nagromadzenie,
• Choroby wątroby lub inne zaburzenia metabolizmu hemu.

Obniżony poziom ALA:

• Brak charakterystycznych stanów klinicznych związanych z niskim poziomem ALA, ponieważ jest to substancja obecna w śladowych ilościach u zdrowych osób.

Nieprawidłowe wyniki wymagają konsultacji z lekarzem specjalistą – w przypadku porfirii konieczne może być wdrożenie diety niskowęglowodanowej i unikanie czynników wywołujących, a w przypadku zatrucia ołowiem niezbędne jest szybkie rozpoczęcie terapii chelatującej.