Mutacja 20210 G-A genu protrombiny (met. PCR)

Znaczenie badania

Mutacja 20210 G-A w genie protrombiny jest jedną z głównych przyczyn dziedzicznej trombofilii, czyli wrodzonej skłonności do nadkrzepliwości. U osób posiadających tę mutację występuje zwiększony poziom protrombiny – białka odpowiedzialnego za krzepnięcie krwi, co prowadzi do wyższego ryzyka tworzenia się zakrzepów. Wykrycie mutacji jest szczególnie istotne u osób, które doświadczyły epizodów zakrzepowo-zatorowych lub mają obciążenia rodzinne w tym kierunku. Badanie umożliwia więc podjęcie działań profilaktycznych, które mogą zapobiec poważnym komplikacjom zdrowotnym.

Kiedy warto wykonać badanie?

Badanie mutacji 20210 G-A genu protrombiny zaleca się w szczególności w następujących przypadkach:

• diagnostyka przypadków zakrzepicy żylnej, zwłaszcza nieprowokowanej przed 50 rokiem życia lub nawracających przypadków zakrzepicy żylnej lub zakrzepicy o nietypowej lokalizacji;
• przed rozpoczęciem terapii hormonalnej (np. antykoncepcji hormonalnej) lub hormonalnej terapii zastępczej;
• przed zabiegami chirurgicznymi, które mogą zwiększać ryzyko zakrzepicy;
• u kobiet, które doświadczyły nawracających poronień lub mają problemy z donoszeniem ciąży, zwłaszcza nawracających poronień po 10 tyg., ciężkich przypadków stanów przedrzucawkowych, odklejenia łożyska lub znacznego wewnątrzmacicznego zahamowania wzrastania i niektórych wad wrodzonych.

Jak przygotować się do badania?

• Badanie mutacji genu protrombiny 20210 G-A jest badaniem genetycznym, więc nie wymaga specjalnych przygotowań.
• Materiałem do analizy jest próbka krwi żylnej, którą można pobrać o dowolnej porze dnia, niezależnie od posiłków.
• Warto pamiętać, że decyzja o wykonaniu badania powinna być skonsultowana z lekarzem, który doradzi, czy test ten jest odpowiedni oraz pomoże zinterpretować wyniki w kontekście indywidualnej historii medycznej pacjenta.

Uprzejmie przypominamy, że w przypadku zleceń na badania genetyczne NIEZBĘDNE jest podanie pełnych danych Pacjenta (imię, nazwisko, PESEL, data urodzenia oraz dokładny adres zamieszkania: kod pocztowy, miejscowość, ulica, nr domu / nr mieszkania). Należy ZAWSZE dołączyć Deklarację świadomej zgody Pacjenta na wykonanie molekularnych badań genetycznych. Druk dostępny jest w punkcie pobrań.

Odchylenie od wartości referencyjnych

Wynik badania wskazuje, czy w materiale genetycznym obecna jest mutacja 20210 G-A genu protrombiny. Możliwe wyniki to:

• Brak mutacji – oznacza to, że ryzyko zakrzepicy z powodu mutacji protrombiny jest niskie.
• Heterozygotyczność (jedna kopia z mutacją) – obecność jednej kopii mutacji wiąże się z umiarkowanym wzrostem ryzyka zakrzepicy.
• Homozygotyczność (dwie kopie z mutacją) – obecność dwóch kopii mutacji znacząco zwiększa ryzyko zakrzepicy i może wymagać wdrożenia specjalnych środków profilaktycznych.

Wykrycie mutacji 20210 G-A genu protrombiny to sygnał, by szczególnie dbać o swoje zdrowie, zwłaszcza w sytuacjach zwiększających ryzyko zakrzepicy. Badanie to daje możliwość wdrożenia odpowiednich działań profilaktycznych, które mogą pomóc w uniknięciu poważnych komplikacji zdrowotnych związanych z zaburzeniami krzepnięcia krwi. W przypadku wykrycia mutacji u jednego z członków rodziny wskazane jest badanie bezobjawowego rodzeństwa nosiciela, zwłaszcza przed planowanymi operacjami oraz kobiet spokrewnionych z nosicielem przed planowaną ciążą lub planowanym przyjmowaniem estrogenów.