Zespół Gilberta (met. biologii molekularnej)

Znaczenie badania

Zespół Gilberta jest wynikiem mutacji w genie UGT1A1 (urydyno-5’-difosfoglukozo-glukuronozylotransferazy bilirubiny), który koduje enzym odpowiedzialny za proces sprzęgania bilirubiny w wątrobie. W efekcie organizm nie radzi sobie z prawidłowym metabolizowaniem bilirubiny, co prowadzi do okresowego zażółcenia skóry i białek oczu, szczególnie w sytuacjach takich jak:

• Zmęczenie,
• Głodzenie,
• Infekcje,
• Spożycie alkoholu,
• Stres,
• Intensywny wysiłek fizyczny,
• Gorączka,
• Zabiegi operacyjne,
• Ciąża.

Badanie metodą biologii molekularnej pozwala jednoznacznie potwierdzić obecność mutacji i diagnozować zespół Gilberta. Jest to szczególnie istotne, gdy objawy są niespecyficzne lub istnieją wątpliwości co do przyczyn hiperbilirubinemii przy prawidłowych enzymach wątrobowych.

Kiedy warto wykonać badanie?

Badanie genetyczne w kierunku zespołu Gilberta zaleca się, gdy:

• stwierdzono podwyższony poziom bilirubiny, a inne przyczyny (np. choroby wątroby) zostały wykluczone,
• pojawiają się nawracające epizody żółtaczki bez wyraźnej przyczyny,
• w rodzinie występują przypadki zespołu Gilberta,
• planuje się przyjmowanie leków metabolizowanych w wątrobie (np. irinotekanu), które mogą powodować powikłania u osób z zespołem Gilberta.

Wykonanie tego testu pozwala uniknąć błędnej diagnozy innych, poważniejszych chorób wątroby.

Jak przygotować się do badania?

Badanie zespołu Gilberta wykonywane jest na podstawie próbki krwi lub materiału pobranego z wymazu z wewnętrznej strony policzka. Nie wymaga ono szczególnego przygotowania:

• Nie musisz być na czczo.
• Przed badaniem unikaj alkoholu, który może wpływać na poziom bilirubiny we krwi.
• Poinformuj lekarza o przyjmowanych lekach, które mogą oddziaływać na metabolizm wątrobowy.

Odchylenie od wartości referencyjnych

Wynik badania potwierdza lub wyklucza obecność mutacji w genie UGT1A1:

• Obecność mutacji – potwierdza zespół Gilberta, co oznacza łagodny przebieg choroby i brak konieczności leczenia. Ważne jest jednak unikanie czynników nasilających objawy.
• Brak mutacji – wyklucza zespół Gilberta. W takim przypadku należy poszukiwać innych przyczyn hiperbilirubinemii.

Odchylenia od norm mogą być rzadkie, ale w razie wątpliwości warto skonsultować wyniki z genetykiem klinicznym lub gastroenterologiem.

Uprzejmie przypominamy, że w przypadku zleceń na badania genetyczne NIEZBĘDNE jest podanie pełnych danych Pacjenta (imię, nazwisko, PESEL, data urodzenia oraz dokładny adres zamieszkania: kod pocztowy, miejscowość, ulica, nr domu / nr mieszkania). Należy ZAWSZE dołączyć Deklarację świadomej zgody Pacjenta na wykonanie molekularnych badań genetycznych. Druk dostępny jest w punkcie pobrań.