Zespół miasteniczny Lamberta-Eatona [p/c p/jądrze komórek glejowych SOX1 (AGNA)]

Znaczenie badania

Badanie przeciwciał anty-SOX1 (AGNA) jest wykorzystywane jako element diagnostyki neurologicznej i onkologicznej. Ich obecność może wspierać rozpoznanie zespołów paranowotworowych, czyli zaburzeń neurologicznych wywołanych odpowiedzią immunologiczną organizmu na nowotwór.

Oznaczenie znajduje zastosowanie w diagnostyce:

• zespołu miastenicznego Lamberta-Eatona (LEMS),
• paranowotworowego zwyrodnienia móżdżku,
• paranowotworowych neuropatii,
• niektórych nieparanowotworowych neuropatii.

Przeciwciała SOX1 (AGNA) są szczególnie często wykrywane u pacjentów z zespołem Lamberta-Eatona współistniejącym z drobnokomórkowym rakiem płuca, dlatego wynik dodatni może stanowić wskazówkę do pogłębienia diagnostyki onkologicznej.

Kiedy warto wykonać badanie?

Badanie jest zalecane w sytuacjach, gdy objawy kliniczne sugerują chorobę neurologiczną o podłożu autoimmunologicznym lub paranowotworowym.

Wskazaniami do wykonania badania są:

• podejrzenie zespołu miastenicznego Lamberta-Eatona,
• osłabienie siły mięśniowej o niewyjaśnionej przyczynie,
• podejrzenie paranowotworowego zwyrodnienia móżdżku,
• diagnostyka neuropatii obwodowych,
• podejrzenie zespołu neurologicznego związanego z nowotworem,
• monitorowanie wybranych schorzeń neurologicznych o podłożu autoimmunologicznym.

Badanie jest najczęściej wykonywane jako element szerszego panelu przeciwciał onkoneuronalnych.

Jak przygotować się do badania?

Badanie wykonywane jest z próbki krwi żylnej.

Przed badaniem:

• nie ma konieczności pozostawania na czczo,
• można pić wodę i spożywać lekkie posiłki,
• należy poinformować lekarza o przyjmowanych lekach oraz prowadzonym leczeniu immunologicznym.

Jeżeli jest to możliwe i zgodne z zaleceniami lekarza, badanie najlepiej wykonywać bez stosowania glikokortykosteroidów oraz leków immunosupresyjnych przez co najmniej 6 tygodni przed pobraniem materiału, ponieważ mogą one wpływać na poziom autoprzeciwciał.

Nie należy samodzielnie odstawiać leków bez konsultacji z lekarzem prowadzącym.

Odchylenie od wartości referencyjnych

Prawidłowy wynik oznacza brak wykrywalnych przeciwciał anty-SOX1 (AGNA).

Wynik dodatni może występować u pacjentów z:

• zespołem miastenicznym Lamberta-Eatona (LEMS),
• paranowotworowym zwyrodnieniem móżdżku,
• paranowotworowymi neuropatiami,
• wybranymi neuropatiami o podłożu autoimmunologicznym,
• nowotworami, szczególnie drobnokomórkowym rakiem płuca.

Należy pamiętać, że dodatni wynik nie stanowi samodzielnej podstawy do rozpoznania konkretnej choroby. Interpretacja wymaga uwzględnienia objawów neurologicznych, wyników badań elektrofizjologicznych, obrazowych oraz ewentualnej diagnostyki onkologicznej.