Trombofilia jako istotny czynnik występowania zakrzepicy

Każdego roku, na  świecie, żylna choroba zakrzepowo-zatorowa (ŻChZZ) jest przyczyną 10 mln. zgonów. Żylna choroba zakrzepowo-zatorowa to dwa schorzenia zakrzepica żył głębokich i zatorowość płucna. Każdego roku na zakrzepicę żył głębokich zapada 56 tys. a na zatorowość płucną 35 tys. Polaków. ŻChZZ jest trzecią w Polsce pod względem zarówno występowania jak i  śmiertelności (zaraz po zawałach serca i udarach mózgu) chorobą układu krążenia.

Na przyczyny zachorowania na chorobę zakrzepowo-zatorową składają się zarówno czynniki środowiskowe, jak i mechanizmy genetyczne m.in. stan nadkrzepliwości czyli trombofilia.

Żylna choroba zakrzepowo-zatorowa

Żylna choroba zakrzepowo-zatorowa to dwa schorzenia zakrzepica żył głębokich i zatorowość płucna. Zakrzepica żył głębokich to choroba w przebiegu której w naczyniu krwionośnym, w żyle lub rzadziej w tętnicy powstają zakrzepy-zatory, które utrudniają przepływ krwi przez naczynie powodując niedokrwienie narządów wewnętrznych. Przede wszystkim jednak zakrzepy-zatory stwarzają ryzyko oderwania się skrzepliny i przedostania się jej do naczyń krwionośnych płuc, co prowadzi do zatorowości płucnej i może być przyczyną śmierci.

O zatorowości płucnej mówimy w przypadku, kiedy zakrzep oderwie się od ściany żyły i przedostanie się do tętnicy płucnej powodując w niej zator, co może doprowadzić do niewydolności krążenia i śmierci. Do typowych objawów zatorowości płucnej należą: gorączka, duszności, kłujący ból w klatce piersiowej, kaszel (często z krwią), zaburzenia równowagi ciała, utrata przytomności. Niestety, bardzo często do zatoru dochodzi nagle i pomoc dociera do pacjenta za późno.

Stan nadkrzepliwości

Zaburzenie to wynika z nadaktywności czynników krzepnięcia w organizmie i/lub niedoborów czynników osoczowych, które hamują układ krzepnięcia. Do czynników predysponujących do powstania skrzeplin wewnątrz naczyń krwionośnych zaliczamy: Odwodnienie, zaburzenia przepływu krwi w naczyniach krwionośnych, stany zapalne, zabiegi ortopedyczne, stosowanie terapii hormonalnej.

Objawy zakrzepicy żył głębokich

• Bolesność uciskowa,
• ból części kończyny (np. w stopie, w łydce lub dole podkolanowym), ustępujący po podniesieniu nogi do góry,
• bolesny obrzęk kończyny, zwykle jednostronny,
• stan podgorączkowy lub gorączka,
• wzrost ocieplenia kończyny,
• zaczerwieniona i napięta skóra.

Czynniki występowania zakrzepicy

Czynniki genetyczne predysponujące do występowania zakrzepicy to przede wszystkim mutacje genów związanych z trombofilią wrodzoną:

• FVL(1691G>A),
• FV R2(4070A>G),
• FII (20210G>A),
• MTHFR (C677T),
• MTHFR (A1298C),
• Polimorfizm G/5G PAI-1.

Pozostałe czynniki środowiskowe występowania zakrzepicy to:

• zabiegi chirurgiczne, które skutkują dłuższym unieruchomieniem pacjenta m.in.: operacja złamania szyjki kości udowej, operacja wszczepienia protezy stawu biodrowego lub kolanowego,
• rozległe operacje na jamie brzusznej np. operacje ginekologiczne, operacje kardiochirurgiczne i neurochirurgiczne,
• ciąża,
• terapia hormonalna,
• palenie tytoniu,
• stany zapalne,
• zmiany miażdżycowe,
• otyłość,
• przegrzewanie nóg,
• stojący lub siedzący tryb życia,
• unieruchomienie pacjenta z powodu choroby.

Badania krwi w kierunku zakrzepicy (ŻChZZ)

• morfologia (ocena ilości płytek krwi),
• oznaczenie poziomu D-dimerów,
• oznaczenie stężenia fibrynogenu,
• oznaczenie czasu protrombinowego (PT z INR) i czas częściowej tromboplastyny (aPTT),
• oznaczenie antykoagulantu tocznia oraz innych przeciwciał antyfosfolipidowych (rozpoznanie zespołu antyfosfolipidowego APS),
• badania genetyczne wariantów genów związanych z trombofilią wrodzoną: FVL(1691G>A), FV R2(4070A>G), FII (20210G>A), MTHFR (C677T), MTHFR (A1298C), 4G/5G PAI-1.

Ponadto u pacjentów z podejrzeniem ŻChZZ należy zrobić USG żył głębokich tzw. Doppler.

Trombofilia pierwotna a ryzyko wystąpienia zakrzepicy i zatorowości płucnej

Trombofilia wrodzona (uwarunkowana genetycznie) może prowadzić wielu poważnych konsekwencji zaczynając od zakrzepicy żył głębokich i powierzchownych kończyn bądź żył jamy brzusznej a na zatorowości płucnej kończąc. Genetycznie uwarunkowana trombofilia zwiększa ryzyko wystąpienia zakrzepicy przez całe życie pacjenta. Ryzyko to rośnie z wiekiem (>40 lat), występowaniem otyłości (BMI >30 kg/m2) lub gdy pojawiają się dodatkowe czynniki ryzyka ŻChZZ np. ciąża.

Jakie badania genetyczne w kierunku diagnostyki trombofilii wrodzonej?

Śmierć w ciągu 1 miesiąca od wystąpienia epizodu ŻChZZ obserwuje się około 10% pacjentów z rozpoznanym zatorem tętnicy płucnej. Poza bezpośrednim ryzykiem zgonu, ŻChZZ wiąże się także z odległym ryzykiem zespołu pozakrzepowego i przewlekłego nadciśnienia płucnego, które znacznie obniżają jakość życia pacjentów.

Klinicznie manifestuje się ona głównie w postaci zakrzepicy żył głębokich kończyn dolnych i zatorowości płucnej; rzadko może się również pojawiać w nietypowych lokalizacjach: naczyniach żylnych kończyn górnych, żyły środkowej siatkówki oka, naczyniach mózgowych i wątrobowych.

Jest to typowa choroba o etiologii wieloczynnikowej, na której patogenezę składają się zarówno czynniki środowiskowe jak i mechanizmy genetyczne m.in. stan nadkrzepliwości czyli trombofilia.

Przyczyny występowania trombofilii

Trombofilia to wrodzona lub nabyta skłonność do zakrzepów, głównie żylnych, rzadko tętniczych, związana z nieprawidłowościami hematologicznymi. Zwykle występuje u osób po sześćdziesiątce, częściej u kobiet niż mężczyzn. Może być zależna genetycznie (trombofilia wrodzona, pierwotna), ale też powstawać w wyniku czynników nabytych (trombofilia nabyta, wtórna).

Jest dość częstym zaburzeniem i potrafi bardzo długo nie dawać żadnych objawów, a nieleczona może być niebezpieczna dla życia. Może odpowiadać za wystąpienie żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej, zawały serca, niedokrwienie mózgu, choroby neurologiczne czy nowotworowe.

Może Cię zainteresować również artykuł Przyszła mama z trombofilią

Źródła:

http://www.wbc.poznan.pl/Content/336590/PDF/index.pdf

https://podyplomie.pl/kardiologia/10080,stany-nadkrzepliwosci-co-powinien-wiedziec-kardiolog