Czynnik V Leiden (met. PCR) choroba zakrzepowo-zatorowa

Znaczenie badania

Badanie czynnika V Leiden jest kluczowe w ocenie genetycznego ryzyka wystąpienia zakrzepicy. Mutacja ta powoduje oporność na aktywowane białko C, co skutkuje zaburzeniem naturalnego procesu hamowania krzepnięcia i sprzyja powstawaniu zakrzepów. Wykrycie mutacji ma istotne znaczenie, gdyż umożliwia pacjentowi podjęcie świadomych kroków w celu zmniejszenia ryzyka zakrzepicy. U kobiet będących nosicielkami mutacji występuje niezależne ryzyko poronień samoistnych (po 10 tyg.), stanu przerzucawkowego, odklejenia łożyska, wewnątrzmacicznego zahamowania wzrastania płodu, przy czym objawy wcześniej są obserwowane tylko u około 10% kobiet. Test w kierunku czynnika V Leiden może również wpływać na wybór metod antykoncepcji hormonalnej oraz planowanie ciąży, ponieważ u kobiet z mutacją ryzyko zakrzepicy znacząco wzrasta podczas stosowania niektórych środków hormonalnych oraz w okresie ciąży.

Kiedy warto wykonać badanie?

Badanie czynnika V Leiden jest zalecane w przypadku:

• Nawracających epizodów zakrzepicy żył głębokich lub zatorowości płucnej,
• Diagnostyka przypadków „izolowanej” zatorowości płucnej oraz przypadków zawału serca lub udaru u palących kobiet przed 50 r.ż.
• Rodzinnej historii zakrzepicy lub mutacji Leiden,
• Zakrzepicy o nietypowej lokalizacji, np. w żyłach trzewnych, mózgowych,
• Planowania antykoncepcji hormonalnej lub terapii hormonalnej u osób z ryzykiem zakrzepicy,
• Ciąży lub planowania ciąży, szczególnie u kobiet z wywiadem zakrzepowym,
• Diagnostyka przypadków niepowodzeń rozrodu
• Oceny ryzyka zakrzepowego u osób z innymi zaburzeniami krzepnięcia lub chorobami autoimmunologicznymi.

Test jest także istotny u pacjentów, u których wystąpiły nieprawidłowe wyniki badań krzepliwości bez wyraźnej przyczyny.

Jak przygotować się do badania?

• Badanie wykonywane jest metodą PCR (reakcja łańcuchowa polimerazy) w próbce krwi żylnej, zazwyczaj z żyły łokciowej.
• Nie wymaga specjalnych przygotowań ze strony pacjenta.
• Przed pobraniem próbki poinformuj personel medyczny o przyjmowanych lekach, szczególnie jeśli dotyczą one układu krzepnięcia lub immunosupresji, ponieważ mogą one wpływać na wyniki pokrewnych testów krwi.

Uprzejmie przypominamy, że w przypadku zleceń na badania genetyczne NIEZBĘDNE jest podanie pełnych danych Pacjenta (imię, nazwisko, PESEL, data urodzenia oraz dokładny adres zamieszkania: kod pocztowy, miejscowość, ulica, nr domu/nr mieszkania). Należy ZAWSZE dołączyć Deklarację świadomej zgody Pacjenta na wykonanie molekularnych badań genetycznych. Druk dostępny jest w punkcie pobrań.

Odchylenie od wartości referencyjnych

Wynik badania informuje, czy pacjent jest nosicielem mutacji czynnika V Leiden:

• Heterozygotyczna mutacja (jedna kopia genu zmieniona) – zwiększa ryzyko zakrzepicy, ale w umiarkowanym stopniu,
• Homozygotyczna mutacja (dwie kopie genu zmienione) – znacznie podwyższa ryzyko zakrzepicy i wymaga bardziej restrykcyjnych środków ostrożności.

Obecność mutacji czynnika V Leiden oznacza większe ryzyko rozwoju choroby zakrzepowo-zatorowej, co może wymagać monitorowania przez lekarza oraz profilaktyki, takiej jak unikanie długotrwałego unieruchomienia, kontrola wagi, zdrowy styl życia i, w niektórych przypadkach, profilaktyka farmakologiczna. W przypadku wykrycia mutacji u któregoś z członków rodziny zaleca się przebadanie wszystkich najbliższych krewnych.