Mukowiscydoza (gen CFTR – mutacja F508del)

Znaczenie badania

Mutacja F508del w genie CFTR prowadzi do zaburzeń funkcjonowania kanałów chlorkowych w błonach komórkowych, co skutkuje gromadzeniem gęstego, lepkiego śluzu w różnych narządach, szczególnie w płucach, trzustce i układzie pokarmowym. Badanie jest ważne dla:

• Diagnozy mukowiscydozy – pozwala potwierdzić chorobę u pacjentów z objawami charakterystycznymi dla mukowiscydozy, takimi jak przewlekłe infekcje dróg oddechowych, niewydolność trzustki i problemy z układem trawiennym, czy słony pot.
• Identyfikacji nosicielstwa – wskazuje, czy dana osoba jest nosicielem mutacji F508del, co ma znaczenie w planowaniu rodziny.
• Oceny ryzyka genetycznego – pozwala określić prawdopodobieństwo wystąpienia choroby u potomstwa w przypadku obojga rodziców będących nosicielami mutacji.

Kiedy warto wykonać badanie?

Badanie w kierunku mutacji F508del jest zalecane w następujących sytuacjach:

• Objawy sugerujące mukowiscydozę, takie jak:
  • Przewlekły kaszel, nawracające infekcje płuc.
  • Problemy trawienne, niedobory masy ciała, tłuszczowe stolce.
  • Niepłodność (szczególnie u mężczyzn – z powodu azoospermii obturacyjnej) spowodowanej wrodzoną obustronną niedrożnością nasieniowodów. U kobiet mogą występować powikłania w ciąży.
• Rodzinne obciążenie chorobą – jeśli w rodzinie występują przypadki mukowiscydozy lub znane nosicielstwo mutacji w genie CFTR.
• Planowanie ciąży – w ramach badań przesiewowych u par planujących potomstwo.

Jak przygotować się do badania?

Badanie jest testem genetycznym i nie wymaga szczególnych przygotowań:

• Pobranie materiału genetycznego: Do badania wykorzystuje się próbkę krwi.
• Brak specjalnych ograniczeń: Nie musisz być na czczo ani unikać żadnych leków.
• Konsultacja genetyczna: Zaleca się omówienie wskazań do badania z lekarzem genetykiem, szczególnie w przypadku planowania rodziny.

Uprzejmie przypominamy, że w przypadku zleceń na badania genetyczne NIEZBĘDNE jest podanie pełnych danych Pacjenta (imię, nazwisko, PESEL, data urodzenia oraz dokładny adres zamieszkania: kod pocztowy, miejscowość, ulica, nr domu/nr mieszkania). Należy ZAWSZE dołączyć Deklarację świadomej zgody Pacjenta na wykonanie molekularnych badań genetycznych. Druk dostępny jest w punkcie pobrań.

Odchylenie od wartości referencyjnych

Wynik dodatni: Wskazuje na obecność mutacji F508del w genie CFTR.

• Jedna kopia mutacji: Oznacza, że dana osoba jest nosicielem genu mukowiscydozy, ale nie jest chora.
• Dwie kopie mutacji: Potwierdza diagnozę mukowiscydozy.

Wynik ujemny: Wyklucza obecność mutacji F508del, ale nie wyklucza całkowicie mukowiscydozy, ponieważ istnieją inne, rzadsze mutacje w genie CFTR. W przypadku podejrzenia choroby lekarz może zalecić rozszerzenie diagnostyki genetycznej.Badanie mutacji F508del jest nieocenione w diagnostyce mukowiscydozy oraz w ocenie ryzyka genetycznego. Wczesne wykrycie choroby pozwala na wdrożenie odpowiedniego leczenia i poprawę jakości życia pacjenta. Jeśli masz wątpliwości lub rodzinne obciążenie chorobą, skonsultuj się z lekarzem genetykiem.