Nowotwory u kobiet – panel rozszerzony (BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2, NBN, CDKN2A)

Znaczenie badania

Panel rozszerzony genów pozwala na:

• Identyfikację mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 – które są najczęściej związane z rakiem piersi i jajnika, ale także zwiększają ryzyko raka trzustki i prostaty.
• Analizę genu PALB2 – który współpracuje z genami BRCA w naprawie uszkodzonego DNA; mutacje w PALB2 zwiększają ryzyko raka piersi i innych nowotworów.
• Wykrycie mutacji w genie CHEK2 – związanym z rakiem piersi, jelita grubego i tarczycy.
• Ocenę genu NBN – związanego z zespołem Nijmegen, który wiąże się z większym ryzykiem nowotworów, w tym raka piersi.
• Analizę genu CDKN2A – związanego z predyspozycjami do czerniaka i raka trzustki.

Dzięki temu badaniu można precyzyjnie określić indywidualne ryzyko nowotworowe i dostosować działania profilaktyczne oraz ewentualne leczenie.

Kiedy warto wykonać badanie?

Badanie jest zalecane w przypadku:

• Obciążonego wywiadu rodzinnego – gdy w rodzinie występowały przypadki raka piersi, jajnika, trzustki, czerniaka lub innych nowotworów związanych z mutacjami w badanych genach.
• Wykrycia raka piersi lub jajnika w młodym wieku (poniżej 50. roku życia).
• Obecności wielokrotnych nowotworów u jednej osoby, np. raka piersi i jajnika.
• Chęci oceny ryzyka dziedzicznych nowotworów i wdrożenia działań profilaktycznych, takich jak częstsze badania kontrolne, profilaktyczne zabiegi chirurgiczne (np. mastektomia) czy zmiana stylu życia.
• Planowania rodziny, szczególnie w kontekście przekazania mutacji kolejnym pokoleniom.

Jak przygotować się do badania?

Badanie genetyczne wykonywane jest w próbce krwi. Nie wymaga specjalnych przygotowań, ale:

• Skonsultuj się z lekarzem onkologiem, który wyjaśni cel badania i omówi możliwe wyniki.
• Poinformuj lekarza lub personel medyczny w punkcie pobrań o występowaniu nowotworów w rodzinie, co pozwoli na dokładniejszą interpretację wyników.

Próbka jest analizowana w laboratorium genetycznym, a wyniki zazwyczaj dostępne są w ciągu kilku tygodni.Uprzejmie przypominamy, że w przypadku zleceń na badania genetyczne NIEZBĘDNE jest podanie pełnych danych Pacjenta (imię, nazwisko, PESEL, data urodzenia oraz dokładny adres zamieszkania: kod pocztowy, miejscowość, ulica, nr domu/nr mieszkania). Należy ZAWSZE dołączyć Deklarację świadomej zgody Pacjenta na wykonanie molekularnych badań genetycznych. Druk dostępny jest w punkcie pobrań.

Odchylenie od wartości referencyjnych

Wynik badania genetycznego wskazuje na obecność lub brak mutacji w analizowanych genach.

• Obecność mutacji w BRCA1 lub BRCA2 wiąże się z wysokim ryzykiem raka piersi (50-80%) i raka jajnika (10-40%), a także z podwyższonym ryzykiem innych nowotworów.
• Mutacje w PALB2 zwiększają ryzyko raka piersi o 33-58%.
• Mutacje w CHEK2 mogą być związane z 2-3-krotnie wyższym ryzykiem raka piersi oraz innych nowotworów.
• Zmiany w genie NBN mogą zwiększać ryzyko raka piersi i nowotworów układu limfatycznego.
• Mutacje w CDKN2A wiążą się z podwyższonym ryzykiem czerniaka (60-90%) oraz raka trzustki (10-20%).

Interpretacja wyników powinna odbywać się w konsultacji z lekarzem onkologiem, który uwzględni indywidualne czynniki ryzyka oraz zaleci dalsze postępowanie, takie jak badania kontrolne, zmiana stylu życia czy profilaktyczne leczenie chirurgiczne. Wykrycie mutacji genetycznych nie oznacza pewności zachorowania, ale daje możliwość proaktywnego działania i skuteczniejszej profilaktyki zdrowotnej.