Polimorfizm R2 czynnika V

Znaczenie badania

Obecność polimorfizmu R2 czynnika V może powodować zwiększoną aktywność czynnika V, co z kolei prowadzi do podwyższonego ryzyka powstawania zakrzepów. Jest ściśle powiązany z mutacją Leiden. W przypadku braku mutacji Leiden w genie czynnika V polimorfizm R2 nie wpływa na ryzyko zakrzepicy, nie ma więc znaczenia klinicznego. Osoby posiadające ten wariant genetyczny są bardziej podatne na zakrzepicę żylną i tętniczą, co może prowadzić do poważnych powikłań zdrowotnych, takich jak udar, zawał serca czy zatorowość płucna. Wczesne wykrycie polimorfizmu R2 ma ogromne znaczenie dla zdrowia pacjenta, gdyż umożliwia wdrożenie odpowiednich środków zapobiegawczych, które mogą ograniczyć ryzyko poważnych komplikacji.

Kiedy warto wykonać badanie?

Badanie na polimorfizm R2 czynnika V zalecane jest w szczególności w następujących przypadkach:

• u osób, które miały epizody zakrzepicy żył głębokich lub zatorowości płucnej;
• u pacjentów z historią chorób zakrzepowo-zatorowych w rodzinie;
• u osób planujących terapię hormonalną (np. antykoncepcja hormonalna lub hormonalna terapia zastępcza), która może zwiększać ryzyko zakrzepicy;
• przed planowanymi operacjami chirurgicznymi, które mogą być związane z ryzykiem zakrzepów;
• u kobiet z problemami związanymi z donoszeniem ciąży, w tym nawracających poronień, co może być powiązane z zaburzeniami krzepnięcia.

Jak przygotować się do badania?

• Badanie to jest badaniem genetycznym, co oznacza, że nie wymaga specjalnych przygotowań ze strony pacjenta.
• Do testu pobiera się próbkę krwi żylnej, którą można oddać w dowolnym momencie dnia.
• Nie ma potrzeby bycia na czczo.
• Decyzja o wykonaniu tego badania powinna być podjęta po konsultacji z lekarzem, który pomoże ocenić potrzebę jego wykonania oraz przedstawi zalecenia w przypadku wykrycia polimorfizmu.

Uprzejmie przypominamy, że w przypadku zleceń na badania genetyczne NIEZBĘDNE jest podanie pełnych danych Pacjenta (imię, nazwisko, PESEL, data urodzenia oraz dokładny adres zamieszkania: kod pocztowy, miejscowość, ulica, nr domu / nr mieszkania). Należy ZAWSZE dołączyć Deklarację świadomej zgody Pacjenta na wykonanie molekularnych badań genetycznych. Druk dostępny jest w punkcie pobrań.

Odchylenie od wartości referencyjnych

Wyniki badania na obecność polimorfizmu R2 mogą być następujące:

• Brak polimorfizmu – oznacza brak zwiększonego ryzyka zakrzepicy związanego z wariantem R2 czynnika V.
• Obecność polimorfizmu R2 w jednej kopii genu (heterozygota) – taka sytuacja wiąże się z umiarkowanym wzrostem ryzyka zakrzepicy, zwłaszcza w obecności innych czynników ryzyka.
• Obecność polimorfizmu R2 w dwóch kopiach genu (homozygota) – ryzyko zakrzepicy jest wtedy wyższe i może wymagać dodatkowych działań profilaktycznych.

Badanie polimorfizmu R2 czynnika V stanowi istotne narzędzie w diagnostyce genetycznej predyspozycji do zakrzepicy. Wyniki testu mogą pomóc lekarzowi w opracowaniu spersonalizowanego planu opieki nad pacjentem, obejmującego działania profilaktyczne, które mogą znacząco zredukować ryzyko poważnych powikłań zakrzepowo-zatorowych.