Nowotwory u mężczyzn – panel podstawowy (BRCA1, BRCA2, HOXB13, CHEK2, NBN)

Znaczenie badania

Każdy z badanych genów pełni istotną rolę w ochronie organizmu przed rozwojem nowotworów:

• BRCA1 i BRCA2: Mutacje w tych genach są związane z wyższym ryzykiem raka prostaty, piersi i innych nowotworów. Choć są bardziej znane w kontekście nowotworów u kobiet, ich znaczenie u mężczyzn jest równie istotne.
• HOXB13: Mutacje w tym genie mogą zwiększać ryzyko wystąpienia raka prostaty, zwłaszcza o agresywnym przebiegu.
• CHEK2: Mutacje zwiększają ryzyko nowotworów prostaty, jelita grubego, piersi oraz tarczycy.
• NBN: Mutacje w tym genie są powiązane z podwyższonym ryzykiem raka prostaty oraz chłoniaków.

Wykrycie mutacji w którymkolwiek z tych genów pozwala na opracowanie spersonalizowanego planu profilaktyki, wczesnej diagnostyki i – jeśli to konieczne – odpowiedniego leczenia.

Kiedy warto wykonać badanie?

Badanie jest szczególnie zalecane w następujących przypadkach:

• Obciążenie rodzinne: W rodzinie występowały przypadki raka prostaty, piersi (również u kobiet), jelita grubego lub innych nowotworów, zwłaszcza w młodym wieku.
• Rak prostaty w młodym wieku: Jeśli w rodzinie były przypadki raka prostaty przed 55. rokiem życia, istnieje zwiększone ryzyko genetyczne.
• Dziedziczne zespoły nowotworowe: Podejrzenie zespołów związanych z mutacjami w genach BRCA1/2, CHEK2 czy NBN.
• Chęć zaplanowania działań profilaktycznych, takich jak regularne badania przesiewowe, zmiany stylu życia czy ścisła obserwacja przez specjalistów.
• Planowanie rodziny: Wynik badania może być ważny przy podejmowaniu decyzji o przekazywaniu mutacji genetycznych potomstwu.

Jak przygotować się do badania?

Badanie polega na analizie próbki krwi, a jego wykonanie nie wymaga specjalnych przygotowań:

• Nie musisz być na czczo.
• Przygotuj informacje o historii chorób nowotworowych w rodzinie, aby ułatwić lekarzowi interpretację wyniku.
• Jeśli przyjmujesz leki, poinformuj o tym lekarza lub personel medyczny w punkcie pobrań, choć zazwyczaj nie wpływają one na wynik badania genetycznego.

Uprzejmie przypominamy, że w przypadku zleceń na badania genetyczne NIEZBĘDNE jest podanie pełnych danych Pacjenta (imię, nazwisko, PESEL, data urodzenia oraz dokładny adres zamieszkania: kod pocztowy, miejscowość, ulica, nr domu/nr mieszkania). Należy ZAWSZE dołączyć Deklarację świadomej zgody Pacjenta na wykonanie molekularnych badań genetycznych. Druk dostępny jest w punkcie pobrań.

Odchylenie od wartości referencyjnych

Wynik badania wskazuje na obecność lub brak mutacji w analizowanych genach:

• Brak mutacji: Oznacza, że nie wykryto genetycznych predyspozycji do nowotworów związanych z badanymi genami. Jednak nie wyklucza to ryzyka zachorowania z innych przyczyn, takich jak styl życia czy czynniki środowiskowe.
• Obecność mutacji: Potwierdza zwiększone ryzyko zachorowania na nowotwory związane z danym genem. Typ mutacji oraz liczba objętych nią genów pomagają określić poziom ryzyka i opracować indywidualny plan działań profilaktycznych i kontrolnych.

Wynik badania należy omówić z genetykiem lub lekarzem onkologiem, który pomoże zaplanować odpowiednią profilaktykę, monitorowanie zdrowia oraz – w razie potrzeby – dalsze badania diagnostyczne. Wykrycie mutacji genetycznych daje możliwość wcześniejszej reakcji i minimalizowania ryzyka wystąpienia poważnych schorzeń nowotworowych.